头颅mri均显示小脑萎缩并第4脑室扩大、大脑皮质萎缩并侧脑室扩大和小脑脑干萎缩。少年型患者mri可出现明显的小脑萎缩并第4脑室扩大和脑干萎缩。早发成年型患者mri的特征性改变为大脑白质的弥漫性低密度影。少年型患者mri显示严重的大脑与小脑萎缩并第4脑室扩大。晚发成年型患者的mrit2加权像上大脑白质、苍白球、丘脑、中脑和脑桥可出现对称性高信号。
体感诱发电位(seps)显示中枢传导时间延长、皮质电位波幅减弱。少年型drpla患者的脑干听觉诱发电位(baep)除潜伏期延长外，中枢部分的波形波幅减弱甚至消失。
少年型与晚发成年型drpla患者的脑电图(eeg)存在明显差异。超过90％的少年型患者有痫性发作，eeg可见杂乱的高波幅慢波和阵发性非典型棘慢波放电。发作间期睡眠脑电图上可见弥漫性多灶性棘波和棘慢综合波，以中央颞区明显。光刺激可诱发重复棘波发放和临床痫性发作的开始。随着年龄的增长，这种异常eeg上的棘慢综合波可逐渐消失，但光刺激诱导的痫性发作和eeg改变不会随年龄而改变。晚发成年型患者通常没有痫性发作，eeg也无异常。但70％的早发成年型患者有时可出现痫性发作，eeg可发现不规则背景活动和棘波。
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