早发小脑性共济失调与friedreich共济失调的临床和神经电生理鉴别诊断
中华神经科杂志2000年第1期第33卷论著摘要作者：崔丽英赵静兰汤晓芙李本红杜华单位：赵静兰（中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院神经科100730）；汤晓芙（中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院神经科100730）；李本红（中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院神经科100730）；杜华（中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院神经科100730）；赵静兰（现在黑龙江省林业总医院神经科）近年国外学者将一组25岁前发病的进行性小脑共济失调称为伴有腱反射正常的早发性小脑共济失调（eoca），并与friedreich共济失调（fa）进行对比研究，前者视神经萎缩、糖尿病、心脏病和骨骼肌畸形的发生率较低，预后较后者好。后者基因定位较明确（第九号常染色体长臂近端）。我们对1982～1998年门诊和住院的eoca和fa病人各10例的临床、肌电图及多种诱发电位的结果作回顾性总结。资料和方法：eoca组10例，男6例，女4例；发病年龄10～25岁，平均21.3岁；病程2～14年，平均10.5年;8例有家族遗传史(80%)；该组除2例有轻度的脊柱侧弯和双手小指畸形外，均未见其他先天发育异常；6例病人行ct和/或mri检查，4例可见轻度小脑萎缩。fa组10例，男6例，女4例；发病年龄7～29岁，平均17.9岁；病程1～17年，平均7.9年;7例有家族遗传史(70%)，其中2例为亲兄弟；7例有弓形足，3例发际低，4例脊柱侧弯，3例手指畸形（6指、3指畸形）；4例病人行ct和/或mri检查，未见小脑萎缩和其他异常。排除了腓骨肌萎缩症、多发性硬化及代谢原因所致的共济失调等。走路不稳是两组病人主要的首发症状和最常见的临床表现。弓形足和深感觉障碍在fa组较多见。全部病人均作了常规肌电图及感觉和运动神经传导速度测定，其中13例作短潜伏期体感诱发电位（sep）和脑干听觉诱发电位（baep）测定。结果：eoca组中肌电图神经传导速度异常3例（30%），2例表现为正中和胫后神经感觉神经动作电位（snap）波幅明显下降和感觉神经传导速度（scv）减慢，1例肌电图提示神经源性损害。fa组中肌电图神经传导速度异常9例（90%），其中scv异常8例，主要表现为snap波幅明显下降，其中4例同时伴有scv减慢；3例轻度运动末端潜伏期（ml）延长伴有复合肌肉动作电位（cmap）波幅降低。胫后神经传导速度异常7例，均表现为明显的scv减慢和snap波幅下降，3例伴有ml延长和cmap波幅降低。另1例神经传导速度正常而拇短展肌、肱二头和胫前肌肌电图均可见神经源性损害。eoca组6例sep和baep测定发现，正中和胫后神经sep异常3例（50%），其中1例为周围性损害，2例为中枢性损害。6例baep测定发现3例（50%）异常。fa组7例正中神经和胫后神经sep测定发现6例（86%）异常，其中5例（83%）为周围性损害，1例（17%）单纯为中枢性损害。7例baep测定发现3例（43%）异常，其中，2例为周围性损害，1例为中枢性损害。两组肌电图和神经传导速度的结果比较发现fa组异常率明显高于eoca组(p＜0.01）。主要表现为snap的波幅降低(p＜0.01），其次是scv的减慢(p＜0.05）；ml测定结果发现只有胫后神经cmap两组差异有显著意义(p＜0.05）。两组sep的比较发现eoca组以中枢部分损害明显，而fa组以周围部分损害明显(p＜0.01）。sep周围损害均伴scv异常。两组baep结果无显著差别。讨论：本结果显示，两组病人的临床表现有很多的重叠性，均有家族遗传史，常染色体隐性遗传；临床主要表现为共济失调。深感觉障碍和弓形足主要见于fa组，有助于两组的鉴别诊断。两组神经传导速度的改变均以感觉神经为主，主要是snap波幅或消失，fa组的异常率明显高于eoca组；ml和cmap的改变较轻。与国外其他学者的研究结果相近。神经传导速度的改变与病理改变是一致的，fa组病人snap波幅降低和神经传导速度的改变与后根节神经细胞的丢失及周围神经大的有髓纤维的丢失有关。而eoca组周围神经活检可见轻度的有髓纤维丢失和轴索变性。eoca组，sep的异常出现率较感觉神经传导速度为高，以中枢损害为主，其异常程度与病程及病情的严重程度无关。fa组sep异常的6例病人均有感觉神经传导速度的改变，影响中枢部位病变的发现，因此，sep检查对scv正常者更有意义。两组baep的异常率相近。通过对两组病人以上神经电生理的研究发现，scv的测定有助于两组的鉴别诊断；而sep的改变，特别是中枢性损害有助于eoca的诊断；scv和sep的结合对两组共济失调的鉴别诊断更有价值。收稿日期：1999-03-22（责任编辑：jbwq）
