诊断：根据家族史且临床表现为婴儿期或儿童期开始出现肌收缩后强直性痉挛，全身骨骼肌均受累反复运动后症状可减轻，伴肌肥大，但肌萎缩肌无力可不明显，动作笨拙起动困难寒冷不加重肌强直，叩击肌腹出现叩击性肌强直等以及肌电图发现可进行诊断。（责任编辑：jbwq）
