共济失调毛细血管扩张症是以进行性小脑共济失调，眼、皮肤毛细血管扩张及反复的上呼吸道感染为特点的神经皮肤综合征。女孩发病较男孩多。本病最明显的改变是球结膜血管扩张，以后出现眼睑皮肤毛细血管扩张，其次是面部、耳及颈部皮肤毛细血管扩张。有时皮肤还可见到咖啡牛奶斑、色素脱失斑等改变。神经系统症状最早表现为小脑共济失调，开始表现在走路时，生后18～24个月开始出现症状，也有晚到5岁后才开始起病，病儿出现运动不协调、走路步态不稳、用手指鼻不准确等，到12～15岁发展到完全不能走路。随着病程进展，智力逐渐减退。本病患儿常有反复上呼吸道感染史，或肺炎、鼻窦炎反复发作。查血免疫球蛋白(lga)减少。治疗本病主要是针对共济失调进行医疗体育训练，重点训练走步。
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