肌强直性肌病具有以下特征。病史：男性，16岁以间断性疲劳、无力、胸痛、肌肉强直5年入院一般情况：无白内障，无心脏杂音、秃头，无面肌、胸锁乳突肌萎缩，睾丸发育正常神经科体检：精神状态：无明显异常颅神经：无明显异常运动系统：肌容积正常，无萎缩、肥大或束颤，肌张力正常，肌力5，拇指伸肌有叩击性肌强直，有握拳性肌强直，重复运动后无变化感觉系统：针刺觉，触觉及深感觉正常反射：腱反射++步态：正常出生及发育史：1岁左右能行走，目前患者智力发育良好，去年其体能状况尚可。但在其发育的任何阶段，其体能落后于同龄人。既往史和家族史：其母与阿姨有相似症状，其母41岁，诉21岁时有阵发性胸痛和肌强直症状，夜间尤为严重。1年前她有持续数月的严重无力和疲劳，目前已有缓解，但仍诉有阵发性肌肉强直和痉挛。病人21岁的哥哥和祖母没有类似症状，父系家族中没有相关情况可追述。上述说明肌强直性肌病具有母系遗传的特征。
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