1.超声检查
I型患儿的肾髓质回声显著增高,高回声锥体围绕肾窦呈放射状排列,与皮质分界清晰,内部呈光亮的细点状回声,后方无声影或淡声影。皮质区和集合系统回声正常。彩色多普勒显示：早期肾血管树仍可较规则地显示至肾小叶间动静脉，随着病程的延长,肾髓质内沉积物的聚集,逐渐形成了对血管的压迫,主要受累的是段动脉和叶间动脉,弓形动脉以下血流减少重者皮质区血供呈星点状。
II型患肾无一例出现肾钙积。
2.生化检查
五低两高特征,即低血磷,低血钾、低二氧化碳结合力,低血清pH值,低血钙(或正常),高血氯,高血清碱性磷酸酶。
3.B超检查
肾脏B超可存在双肾皮质弥漫性损伤、肾发育不良、双肾积水、双肾输尿管扩张或双肾钙盐沉着。
4.X线检查
骨骼X线摄片显示活动性佝偻病、骨质疏松、骨龄延迟，或伴有伴病理性骨折、股骨头无菌坏死、泌尿系结石及肾钙化。
5.测定尿铵
目的在于排除近端肾小管酸中毒和非肾性高氯性酸中毒。如尿铵＜50mmol/d，应考虑远病肾小管酸中毒。
6.测定血钾
若为高血钾症可诊断Ⅳ型RTA。若血钾低或正常应测定尿pH并进一步作碳酸氢钠试验、中性磷酸盐试验及硫酸钠试验加以鉴别。
本症多数病例需要长期治疗，甚至需终生治疗。应定期门诊随访测定血的pH值。碳酸氢盐浓度和尿钙排出量，谨慎调整药物剂量。其预后取决于早期诊断，早期合理治疗和长期坚持规律性治疗。若能早期合理治疗，可预防严重肾钙化和肾功能不全，预后较好。若中断治疗，代谢性酸中毒所致临床症状可复发，则导致肾功能不全或衰竭，预后不良。
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