球形细胞脑白质营养不良是由于β-半乳糖苷酶的缺乏，使半乳糖脑苷脂沉积于脑内的疾病。本病在大脑中枢神经系统引起的病变是髓鞘几乎完全消失，出现严重的胶质细胞增生，脑白质及其血管周围和末梢神经脱髓鞘区可以见到球形的含半乳糖苷脂的细胞，也可见于淋巴结、脾脏和肺组织中。球形细胞脑白质营养不良发病较早，在出生后4个月即开始出现症状。早期症状表现有易受刺激、肌肉张力减低。病情进行性加重时，可出现肌肉张力增高、四肢伸直、智力很快减退、常有全身性癫痫样发作、快速眼球震颤、体温不稳定、不明原因的持续性体温升高。本病病程较短，多于10个月死亡。脑电图、肌电图、脑脊液检查均有异常。测定白细胞和培养皮肤成纤维细胞内半乳糖脑苷脂酶的活性可以确诊。本病的治疗可以补充该酶，但酶不易通过血脑屏障进入脑细胞中，故疗效不佳。由于本病死亡率高，有遗传，故对怀孕妇女应检测羊水细胞中该酶的活性，帮助产前诊断，诊断明确后终止妊娠。
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