一、诊断对不明原因的长期发热而不能以感染性疾病解释者，尤其是伴有全血细胞减少和肝、脾、淋巴结大，当考虑本病；结合血象、骨髓象或淋巴结活检中找到大量异形或多核巨组织细胞，可以确立诊断。本病临床表现多样化，缺乏特异性的临床表现，应密切结合实验室检查综合考虑。实验室检查仍以骨髓涂片为首选方法，一般认为异组细胞质的改变比量更重要。由于病变呈局限性，必须反复多部位骨髓穿刺。有报告胸骨穿刺阳性率高。外周血片异组细胞检出率不高，但血液离心后的白细胞层涂片观察，可提高阳性率。骨髓活检仍有一定诊断价值。肝穿刺活检的阳性率不高且有出血危险性。淋巴结病理学改变显著，浅表淋巴结活检又较方便。其他如肝核素扫描，痰液涂片细胞学检查，浆膜腔积液浓缩涂片找异组细胞等，对诊断均有帮助。二、鉴别诊断主要与反应性组织细胞增多（reactivehistiocytosis）相鉴别，尤其是临床表现不符合恶组而骨髓象发现少数异组细胞时应除外此病的可能性。感染性疾病如伤寒、粟粒性结核、病毒性肝炎等，寄生虫病如疟疾、弓形体病等，结缔组织病以及疫苗接种反应等，骨髓中均可见到较多组织细胞。另外尚须与急性白血病、粒细胞缺乏症、再生障碍性贫血、淋巴瘤及骨髓癌肿转移相区别。骨髓细胞形态学、淋巴结活检及染色体检查可用以鉴别诊断。
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