巨型高脂蛋白血症也称家族性高胆固醇血症，是显性遗传性疾病。本型比较多见，其主要临床表现为：⑴黄色瘤，可发生于眼睑部，表现为眼周围的一种黄色斑，称为眼睑黄色瘤。也可发生于肌牌，例如在手肘、跟肌住处呈丘状隆起，称为肌腱黄色瘤。此外，还可见皮下给节状黄色瘤，好发于皮肤易受压迫处，如膝、肘关节的神侧和臂部。有时也见于手指和手掌的折皱处。⑵早发动脉粥样硬化，约60％以上的病例在40岁以前即有心绞痛等动脉粥样硬化表现。⑶脂性角膜弓。ⅱa型和ⅱb型的临床表现基本相似，但其生化特点则有所不同。ⅱa型放置后血浆外观完全澄清，胆固醇含量增高，甘油三酯含量正常，胆固醇／甘油三酯比值＞1.5；ⅱb型放置后血浆外观多数澄清，但也有少数轻度混浊，胆固醇和甘油三酯同时增高，胆固醇／甘油三酯比值不定。
