有谁知道成骨不全症<玻璃娃娃>?
我想问...有没有人对成骨不全症<玻璃娃娃>有研究?或是有没有人知道有关成骨不全症<玻璃娃娃>的书?急需....谢谢...最佳解答:成骨不全症（玻璃娃娃）“罕见疾病”,是生命传承中的小小意外。人体内约有五到八万个基因,藉着DNA（去氧核醣核酸）准确的复制,把基因代代相传。不过,其中几个基因若发生变异,就可能在传宗接代时,把缺陷的基因带给子女,造成遗传性疾病。在台湾,罕见疾病的定义是发生率在万分之一以下的疾病。全世界已知有一万一千种人类遗传疾病,其中大多非常罕见。目前由罕见疾病基金会掌握的八十九种疾病种类,约有三分之一仅一人罹患。罕见遗传疾病发生机率虽小,却是生命传承中无可避免的遗憾。虽然这不幸只降临在少数人身上,却是每人都必须承担的风险。案例：打从呱呱落地起,林煜智小小的身体,就不断因外力和自发性的骨折,造成四肢扭曲变形。不能抱、不能动,那怕是稍稍移个一公分,都够他疼得呼天唤地。煜智的父母亲用木板固定他脆弱的身体,骑着自行车载他四处奔波求医。他的童年,就在不断的骨折病痛中度过,直到青春期骨骼发展完全后,才稍稍纾解。曾经,煜智以为自己是独一无二,有这般谜样身体的人,直到五年前参加金氏世界纪录寻找“台湾最矮的人”,才赫然发现罕见疾病的路上,他还有同伴,也才解开幼年“不知为何而痛”的谜。可参考：http://www.cmorg.org.tw/zsxbk4.php至于有关玻璃娃娃的书，真的很难找的到，好不容易找到''成骨不全症家长照护手册''不知道里头是否有你需要的资料，网址：http://www.wunanbooks.com.tw/wunanbooks/model_index_user.cfm?main=cart1&BOOK_NO=2695002263829还有林煜智所著‘67.5公分的天空’里头有他的生长过程的心得，另外建议你去图书馆说不定会有唷！希望以上对你有些帮助~参考资料参考资料http://www.cmorg.org.tw/zsxbk4.php；摘录自卫生署与财团法人罕见疾病基金会”玻璃娃娃─成骨不全症”相关问题：急~~~请教矫正牙齿的”看诊”及”收费”程序前牙没有支台齿可以做全瓷冠牙吗!?为什么林口长庚?皮肤科再哪一栋大楼?肩膀疼痛大概是什么病?关于睡眠前没办法入睡的问题...
