本病主要特点为成骨细胞和成纤维细胞产生细胞内代谢物质的功能障碍,患儿临床表现为骨骼脆弱易折,皮肤菲薄,蓝色巩膜,成齿不全,关节松动,皮下易出血等。一、发病率与临床分类成骨不全症的发病率很低,一般文献报道每万人发病率为o.2至4。成骨不全症分类方法较多,成骨不全治疗通常分为先天型(oste()gel7tesl‘simper’feel:ac0ngenita)和迟发型(osteogenesisimperfeetatarda)。先天型成骨不全症在婴儿时期就可以发现多发骨折:有的患儿在子宫内即有骨折或者畸形,出生后死亡率很高。迟发型成骨不全症根据病情和长管状骨畸形的程度分为轻型和重型,也有作者根据临床发病时间分为婴儿型和成人型:Shapiro(1983)根据胶原合成情况分型。
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