成骨不全：症状 症状表现：本病以骨骼发育不良。骨质疏松。脆性增加及畸形。蓝色巩膜及听力丧失为特征。但临床差异很大。重者出现胎儿宫内多发骨折及死亡。轻者至学龄期才有症状。并可存活至高龄。广泛采用的临床分类方法是Sillence的四型分类法。Sillence等（1979）从遗传发生学角度将成骨不全分为四型。此种分型方法已得到学术界的认同。1型为常染色体显性遗传。蓝巩膜。只表现轻度骨畸形;2型相当于过去的先天型;3型为严重型。很多病例呈现宫内发育延迟。初生后即出现骨折。临床上出现严重的骨关节畸形。
