2006年08月10日中华神经科杂志2006Vol.39No.4P.233-2356（杭州）了报道2例经基因诊断明确的腓骨肌萎缩症患者的病理特点研究者对2例经基因诊断明确为连接蛋白32（connexin32，Cx32）基因突变所致的腓骨肌萎缩症患者进行腓肠神经和腓肠肌活检，肌肉切片采用HE染色，腓肠神经半薄切片采用美蓝染色，另采用免疫组织化学（SP法）检测腓肠神经是否有炎症细胞浸润。所用抗体为抗CD68抗体和抗白细胞共同抗原（LCA）抗体。结果2例患者腓肠肌活检均可见肌间质量炎性细胞浸润，脂肪增生。腓肠神经半薄切片未见明显洋葱球样结构形成，可见有髓纤维密度明显减少，大量薄髓鞘有髓神经纤维和有髓神经纤维再生簇形成。免疫组织化学见2例患者腓肠神经CD68和LCA表达均呈阳性。可见腓骨肌萎缩症患者可表现为炎性病理改变，临床上要注意与慢性炎症性脱髓鞘性发性神经病等鉴别。
