本病主要需与下面的疾病进行鉴别：
1、远端型肌营养不良：四肢远端逐渐向上发展的肌无力、肌萎缩，该病成年起病、肌源性损害肌电图、运动NCV正常等可资鉴别；
2、远端型脊肌萎缩症：肌萎缩分布和病程与CMT2颇为相似，但EMG可证实前角损害；
3、遗传性共济失调伴肌萎缩：又称Roussy-Lévy综合征，儿童期起病，缓慢进展，医学教`育网搜集整理表现腓骨肌萎缩、弓形足、脊柱侧凸、四肢腱反射减弱或消失，运动NCV减慢，但有站立不稳、步态蹒跚、手震颤等共济失调表现；
4、慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病：进展相对较快，CSF蛋白含量增多，泼尼松治疗有效。
