摘 要:目的：探讨腓骨肌萎缩症（Charcot―Marie―Toothdisease，CMT）的临床、电生理及病理特点。方法：综合分析19例腓骨肌萎缩症患者的临床资料，神经电生理改变及病理活检特点。结果腓骨肌萎缩症的1，2型在临床表现上基本相同，但神经电生理改变及神经肌肉活检的病理特点明显不同。15例CMT-1型表现为神经传导速度减慢和脱髓鞘改变，4例CMT-2型表现为神经传导速度正常和轴索变性。结论神经电生理检查和神经肌肉活检对腓骨肌萎缩症诊断和分型有重要的意义。
