腓骨肌萎缩症CMTX1型的间隙连接蛋白32基因突变检测查看[大字体中字体小字体]（关键词：医药前沿） 腓骨肌萎缩症cmtx1型的间隙连接蛋白32基因突变检测（北京）为了检测无基因重复的腓骨肌萎缩症患者间隙连接蛋白32（cx32）基因的突变情况，研究者应用变性高效液相色谱（dhplc）结合混合样品池法和脱氧核糖核酸（dna）序列测定对1个临床可疑的x连锁显性遗传的腓骨肌萎缩症cmtx1型家系的先证者和15名家庭成员及60名家系外健康对照者进行cx32基因外显子2的基因编码区突变检测，分3个片段扩增其基因编码区全长。结果先证者在片段2的dhplc中发现杂合双峰，经dna序列测定证实其cx32外显子2发生leu89pro（266t→c）错义突变,家系内其他4例发病者和5名未发病者cx32外显子2都有与先证者一致的dhplc杂合双峰。60名健康对照者中未发现上述改变。可见leu89pro是该家系的致病性突变。该突变体的致病机制如何，有待于做进一步研究。医学空间
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