一.临床表现：
病变重者.身材矮小.肢体不等长.患骨有不同程度的弯曲.在长骨的骨骺附近有坚硬.形状不规则.不可推动的肿块.即骨疣.有轻度疼痛.有时因磨擦而其旁有滑囊形成.可伴炎症.如果肌腱或神经受压可引起相应的症状.骨疣也可以发生骨折.但可以很快愈合.椎体的骨疣如向椎管内生长可以产生截瘫.有时还可伴有膝内翻等.
二.本病诊断不难.有遗传性家族性的特点.以及多发性骨疣的存在.干骺端塑形不良呈喇叭状是特征性的表现.较常易混淆的是软骨发育异常（Ollier病）.后者主要表现为骨内部的病变.而且在手指骨多见.无遗传性等可以区别.
