肝豆状核变性是一种除了专业医生以外很少有人知道的遗传代谢疾病，发病几率极为低下，这里我们将给大家介绍一下肝豆状核变性的临床症状。
肝豆状核变性的患儿肝脏内铜的贮积在婴儿期即已开始，但肝豆状核变性临床症状很少在6岁以前出现，且其发病年龄和临床症状变异较大。整个病程大致可以分为3个阶段。
首先是从出生后开始的肝豆状核变性的无症状期，在此期间，患儿除有轻度尿铜增高外一切正常，甚少被发现。
至6～8岁以后，随着肝细胞中铜沉积量的增加，逐渐出现肝脏受损症状，发病隐袭。初时因症状轻微，易被忽视，或可反复出现疲乏，食欲不振、呕吐、黄疸、浮肿或腹水等。其中有部分病例可能并发病毒性肝炎，多数与慢性活动性肝炎不易鉴别，亦有少数肝豆状核变性患者的病情迅速发展至急性肝功能衰退者。约15％肝豆状核变性患儿在出现肝病症状前可发生溶血性贫血，这种溶血过程常常是一过性的。由于患儿此时常无K－F环出现，因此，对凡是非球形红细胞性溶血性贫血、且Coombs试验阴性的患儿都应注意除外本病的可能性。肝豆状核变性患儿在本阶段内尿铜明显增高，血清铜蓝蛋白含量低下，一般尚无K－F环。
继而，铜开始在脑、眼、肾和骨骼等肝外组织中沉积日趋严重，尿铜更高，血清铜蓝蛋白明显低下。肝豆状核变性患儿在12岁以后逐渐出现其他器官功能受损的症状：神经系统的早期症状主要是构语困难（讷吃）、动作笨拙或不自主运动、表情呆板、吞咽困难、肌张力改变等，发展到晚期时精神症状更为明显，常见行为异常和智能障碍；肾病症状包括肾结石、蛋白尿。糖尿、氨基酸尿和肾小管酸中毒表现；角膜色素环常伴随神经系统症状出现，开始时铜在角膜周缘的上、下方沉积为主，逐渐形成环状，呈棕黄色，初期需用裂隙灯检查；约20％患儿发生背部或关节疼痛症状，X线检查常见骨质疏松，关节间隙变窄或骨赘生等病变。
少数肝豆状核变性患者尚可并发甲状旁腺功能减低、葡萄糖不耐症、胰酶分泌不足、体液或细胞兔疫功能低下等情况。
