戈谢病

・戈谢病疾病介绍

一种脂质代谢障碍的家族性常染色体隐性遗传疾病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。临床表现为肝脾肿大，皮肤色素沉着，骨骼损伤和结膜黄斑。

・戈谢病疾病症状

・戈谢病疾病原因

此病的根本缺陷在于缺乏葡萄糖脑苷脂酶的活性，此酶能把葡萄糖脑苷脂分解成葡萄糖和神经酰胺。常在儿童期发病，但亦有许多在婴儿期和成年期发病.典型的病理学特征是广泛的网状细胞增生,细胞充满葡萄糖脑苷脂和纤维细胞浆,细胞变形，有一个或几个细胞核偏离细胞中心，这些细胞可在肝,脾,淋巴结及骨髓中被发现。

・戈谢病疾病体征

典型的细胞可以在骨髓，脾穿刺或肝活检的标本中发现。细胞培养无脑苷酯酶的活性则可明确诊断，戈谢病可以通过羊膜穿刺术或绒毛取样而进行产前诊断.DNA技术可以诊断特定的戈谢病等位基因，编码葡萄糖苷酸的基因定位于人类染色体的Iq21位。

・戈谢病疾病化验检查

1.戈谢细胞检查患儿骨髓、脾、肝或淋巴结穿刺液均可供检测。
2.血清酸性磷酸酶增高。
3.β-葡糖脑苷脂酶活性测定通常采用外周血白细胞或培养皮肤成纤维细胞进行。由于人体组织中含有多种β-葡糖苷酶，如所选的方法不当，则结果不尽可靠，必须注意。
4.DNA分析较酶法诊断可靠，但是本病基因突变种类繁多，尚有目前尚未查明者，因此分析结果正常者亦不能完全排除本玻

・戈谢病疾病诊断和鉴别诊断

戈谢病合并脾脏改变主要与一下疾病相鉴别：
（1）Nieman-pike病：脾脏肿大比Gaucher病小，镜下Nieman-pike细胞体积较前者略小，胞浆呈泡沫状，PAS染色仅胞膜呈阳性反应；（2）脾脏淋巴瘤/白血病：镜下脾脏内为弥漫一致的淋巴瘤细胞/白血病细胞浸润，免疫表型可见异型瘤细胞克隆性生长。对无法解释的肝脾肿大和轻度贫血或伴有进行性发育迟钝、智力减退、病理性骨折者应想到该病的可能，骨髓穿刺涂片、切除标本病理切片查到Gaucher细胞，有助于该病诊断，确诊依赖血白细胞及皮肤纤维母细胞培养，以同位素标记的葡萄糖苷脂作底物，行β-葡萄糖苷脂酶活力测定，葡萄糖苷酶活力＜20％（携带者为60％以下），而血清酸性磷酸酶活力高。

・戈谢病的并发症

脾脏正常结构遭破坏和纤维化；肝脏有不同程度的纤维化；脊椎骨、股骨呈骨质囊性侵蚀和病理骨折；脑内的颅神经核、基底节、丘脑、小脑和锥体束等处的神经元退行性变等。

・戈谢病疾病的治疗

静脉输入从胎盘中提炼的葡萄糖脑酯酶可以改善Ⅰ型病人的临床症状,现较通用的方法是每次静脉输入超过1~2小时,每2周1次（剂量因人而异,最初的剂量为每次60u/kg）.治疗计划（剂量,输入频率及输入速率）还需进一步研究,剂量比FDA提倡的每2周60u/kg略少是较为合适的.
当病人有贫血,白细胞减少,血小板减少或脾大有不适症状可行脾切除术,贫血病人必要时输血.

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