Peutz-Jeghers综合征（黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征，简称PJS）是一种常染色体显性遗传病，以胃肠多发性息肉伴皮肤、粘膜色素沉着为特征，与STK11（又称LKB1）基因突变有关。PJS息肉的典型病理特征为错构瘤，最常发生于小肠，也可发生于胃和大肠。PJS的胃肠息肉能引起慢性出血和贫血，以及反复发生的肠梗阻和肠套叠。幼年期出现的皮肤粘膜色素沉着呈深蓝色到深褐色斑点，分布于口周、眼周、鼻孔周围、肛周和颊粘膜。手指色素斑常见。青春期和成年后色素斑可能会褪色。PJS患者易患结直肠癌、胃癌、胰腺癌、乳腺癌和卵巢癌。女性患者有可能患环形管状生殖细胞索瘤，男性患者偶尔可能患睾丸支持细胞瘤（可分泌雌激素，导致男子乳腺发育）。Peutz-Jeghers综合征的诊断主要依赖于临床症状。临床诊断为PJS的患者中，有阳性家族史的几乎100％可发现STK11致病性突变，没有家族史的约90％能发现STK11突变。内镜下切除息肉和手术治疗是主要的治疗方法。胶囊内镜有助于诊断小肠息肉，双气囊小肠镜能在无须开腹手术下切除小肠息肉。患者、突变携带者或相关亲属建议从8岁起，每年接受1次胃、小肠、大肠、乳腺、睾丸、卵巢、子宫和胰腺的检查。我科目前能进行PJS的诊断、治疗和监测，STK11基因的突变检测（测序法），及提供PJS的遗传咨询。
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