膀胱外翻（exstrophyofbladder）包括腹壁脐、耻骨及生殖器畸形，表现为下腹壁和膀胱前壁缺损膀胱后壁向前外翻，输尿管口显露，可见尿液喷出，这是一种少见的先天异常。ScheukevonGrafenberg（1597）首先描述本病临床所见1780年Chaussier始用“膀胱外翻”一词（exstrophyofbladder）。Syme（1852）做了首例输尿管乙状结肠移植术但9个月后患者死于肾盂肾炎。Nyman（1885）成功闭合5日龄新生儿膀胱外翻。Trendelenberg（1892）试用截骨术使耻骨靠近。Mickuliez（1897）关闭膀胱外翻时用回肠扩大膀胱Young（1942）及Micbon（1948）分别报道首例女性及男性膀胱外翻关闭术后能控制排尿Lepor及Jeffs（1983）报道22例经手术修复后有19例（86%）能控制排尿。
据报道每1万～1.5万例出生的婴儿中有1例膀胱外翻而新生儿缺陷检测系统国际情报研究所估计其发病率为3.3/100万。多数统计男女之比是2.3∶1，Ives等和Lancaster报告则高达5∶1～6∶1。
膀胱外翻虽未明确为遗传性疾病但却发现有家族性发病倾向据Ives等估计有膀胱外翻病史的家庭中发病危险性为1%。Shapiro等（1984）以调查表格的方式向南美北美及欧洲92位有经验的小儿泌尿外科和外科医师进行了调查，有效答卷53份，总共2500个有膀胱外翻或尿道上裂病史的家庭中发现9例膀胱外翻的病人，为1/275明显低于前者；然而在有膀胱外翻或尿道上裂双亲所生225个子女中，却发现有3例膀胱外翻即每70例活着的婴儿中有1例，其发病率较一般人群高500倍。
另外Lancaster对多国膀胱外翻病人研究发现，膀胱外翻多见于年轻产妇的婴儿和多产妇的婴儿；尿道上裂与此无关。
