1.疾病概述
膀胱外翻畸形，系生后即发现在下腹壁正中有程度不同的腹壁缺损，致使膀胱自内翻出。严重者膀胱全部外翻，两侧输尿管口外露，耻骨联合缺损，并有严重的尿道上裂形成。
2.病因病理
因尿流不畅导致上尿路梗阻。卵子受精后37天Chwalle膜暂时性分隔输尿管芽和尿生殖窦，当Chwalle膜溶解不完全时导致本病。此外，膀胱壁段输尿管肌肉发育异常亦可导致。
3.临床表现
下腹壁部分缺损、膀胱粘膜外翻，呈鲜红色。严重者两侧输尿管口外露，可见有尿液自两侧输尿管口呈阵性喷出。更严重者，则耻骨联合缺损，严重的尿道上裂及阴茎畸形。由于尿液经常浸湿裤，周围皮肤有糜烂尿臊味很浓。患者常伴有其它先天畸形，如脊柱裂、唇裂等。诊断：诊断本病可一望而知，不需特殊检查。但由于多伴发其它先天畸形，故对全身及各个系统检查，都须详尽细致。
4.诊断/鉴别诊断
影像学检查可明确诊断。B型超声检查可显示膀胱内有薄壁囊性肿块。静脉尿路造影显示肾输尿管扩张积水，合并重复畸形时亦可显示。膀胱镜检可见输尿管开口处呈囊状扩张，开口呈针尖样随输尿管蠕动时张时缩。
治疗方法选择根据病变程度、对上尿路的影响以及是否伴有其他尿路畸形而定。治疗目的是解除梗阻、根除感染和保护肾功能。常用手术方法有经尿道切除及抗逆流的输尿管膀胱再植术。
先天发育异常引起，无特殊预防措施。
