【摘要】目的应用pcr-single-strondedconformationpolymorphism（pcr-sscp）技术对先天性软骨发育不全患者进行检测。方法对3例疑似先天性软骨发育不全患者、1例确诊患者应用基因组dna聚合酶链反应-单链构象多态技术进行检测。结果3例疑似患者中2例出现和确诊患者同样的异常泳带，此泳带在正常人中不存在。结论pcr-sscp技术可实现对先天性软骨发育不全患者的检测。
【关键词】先天性软骨发育不全；聚合酶链反应；单链构象多态
detectionofachondroplasiabypcr-sscp
zhaoxin,wuyu,zhuxiao-he.
【abstract】objectivetodetectionachondroplasiabypcr-sscp.methodsthegenomicdnafrom1clinicallydiagnosedachondroplasiapatientand3suspiciouspatientswithachondroplasiawasdiagnosedbypolymerasechainreaction-restrictionfragmentlengthpolymorphism（pcr-sscp）.results2in3suspiciouspatientswithachondroplasiahavethesameabnormalband,whichdoesnotexistinnormalpeople.conclusionpcr-sscpcanbeusedthediagnosisofachondroplasia.
【keywords】achondroplasia;polymerasechainreaction;single-strondedconformationpolymorphism
先天性软骨发育不全（achondroplasia，ach）是小儿遗传性侏儒症中最常见的类型，在活产婴儿中的发病率为1/15000～1/77000，为常染色体显性遗传，无家族史，约80%患者为散发型。
