软骨发育不良由于骨骼系统中的软骨发育受阻，骨骺早期融合．四肢长骨不能纵向生长，却能增粗，表现为一副成人的躯干，小孩的四肢。软骨发育不良的特点是：（1）侏儒：软骨骨化不好，骨膜骨化正常，四肢长骨只能增粗．不能长长．四肢显得短粗。患本病的新生儿即有此特点而与正常新生儿不同。等患儿长大成人时，一般身高只有85～90厘米，最高也不超过135厘米。（2）呆小面容：为一种特殊的面容，即头大、马鞍鼻、下颌和前额突出。（3）佝偻表现：胸廓扁平，肋缘外翻．胸、腰椎后突，臀部后翘，下肢弯曲，双足内翻．步态摇摆。骨骼比例不正常，身高中点在脐以上。（4）其它：肌肉发育正常，皮肤粗厚有皱襞。智力发育和生殖能力基本正常。如何治疗软骨发育不良?软骨发育不良是一种遗传性疾病，目前尚无特殊治疗方法。可以做的防治工作有以下几方面：（1）优生优育：如妇女孕龄不宜过晚。（2）手术治疗：当畸形影响生活时。可以做矫形手术。（3）对症治疗：如果有腰痛或者腿痛等不适，可以对症治疗．解除症状。但是身材矮小无法解决。
