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本病与软骨发育不全很相似，不同点：CD本症不见于新生儿，侏儒一般出现于2岁后，至今尚无20岁后发病的报道。②不累及头颅，无软骨发育不全的特征性面容。③管状骨的骨骺和干骺端改变与软骨发育不全增生型相似，干骺端碎裂增宽，呈喇叭口状。④脊柱改变与软骨发育不全相似，椎体宽而扁平，上腰椎发育不全，椎体前中央部呈舌形，脊柱侧突，椎弓根间距正常。⑤早期时骨盆正常，后期髋臼明显不规则、股骨头发育不完整、髋关节脱位、髋关节破坏、髋臼前突等。⑥肋骨正常。
4．播散性脂肪肉芽肿病本病又称Farber病，为极罕见的1型黏多糖增多症，属常染色体隐性遗传病。病理表现是广泛播散性结缔组织的改变，为黏多糖和脂质浸润伴肉芽反应。发病与婴儿出生后数日，男女发病率相等，是婴儿的致命性综合征，它包含皮肤面部和骨骼的各种变化。手、前臂和面部皮肤增厚，关节周围肿胀，皮下结节，常两侧对称，有压痛，骨突起部分皮肤色素过多，肌肉萎缩，佝偻病样串珠肋，喉喘鸣，喷射状呕吐，淋巴结肿大，肝大，肺部浸润灶和神经系病变。关节病变可迅速发展为屈曲挛缩、僵硬、活动明显障碍。病儿常因呼吸道感染于2岁内死亡。本病主要影响关节软骨和其相邻骨。手、足的管状骨变短增粗，尤其是躅趾和拇指。管状骨关节周围骨质疏松，似网眼状。骨端关节旁骨侵蚀，关节周围软组织肿胀。双肺可见结节和问质性改变。
5．成骨不全（脆骨症）本症为问充质发育缺陷，多数人认为是遗传性，亦可为特发性。主要是缺乏成骨细胞，使钙化软骨不能正常地转变为骨质，但骨骺的骨质尚比较正常。干骺端及骨干的成骨细胞数量减少，使骨基减少，骨小梁稀少，哈弗斯系统增宽，骨皮质菲薄，骨干的横径生长受阻而变细。最近有的作者认为本症是遗传性结缔组织病变。
几乎所有（90％～100％）病例均出现蓝色巩膜，系由于巩膜缺乏纤维组织，使脉络膜的暗色素透过巩膜所致。25％病例有进行性耳聋，系由于耳硬化所致，多发生于20岁以后。牙齿常呈黄色，为齿母细胞发育不全，使齿质减少，珐琅质透光增加所致。
X线片示骨骼细长，骨端稍宽，全身性骨质疏松，皮质菲薄，髓腔增宽，骨小梁稀少，甚至缺如；常常并发自发性骨折，下肢比上肢更易发生。这些是特征性改变（图22A、B）。骨折一般可愈合，但骨痂量多少不一，有的仅有少量骨痂，有的骨痂丰富而呈巨大骨块，可能为局部出血的血肿转变为
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