乳腺结核临床表现多样化，常规检查如乳腺X线片、B超都是非特异性的，甚至细针抽吸活组织检查（FNAC）也不绝对准确，其误诊率较高。常误诊为以下疾病：急性起病者易误诊为急性非特异性炎症；以肿块伴乳头内陷、溢液、桔皮样改变，及患侧腋下淋巴结肿大者，易误诊为乳腺癌；局限性寒性脓肿多发于哺乳期，易误诊为乳腺积乳囊肿；因肿块光滑，活动度好而误诊为乳腺常见良性肿瘤，如纤维瘤、小叶增生症等。Goksoy等报告1例呈肉芽肿样乳腺炎的乳腺结核患者，曾误诊为脂肪坏死、浆细胞炎和乳腺放线菌病。乳腺放线菌病的特点是化脓性瘘道组织中可检出硫磺样颗粒，淋巴结受累常见。
以下几点可供诊断时参考：（1）年龄30岁左右女性；（2）病程较长，呈慢性炎症过程，有时抗炎治疗后可暂缓解，但经久不愈；（3）大小不等，软硬不一，通常界线不清，可与皮肤粘连；（4）部分病例表现为寒性脓肿、破溃、瘘道形成；（5）伴乳腺外结核或结核中毒症状时更应考虑乳腺结核病；（6）X线造影呈多样化表现；B超对鉴别固液性损害是有用的，但均为非特异性；CT检查可发现继发于胸腔的乳腺结核，可用于鉴别原发性还是继发性；（7）瘘道分泌物中不易找到结核分支杆菌时，超声引导下FNAC较易进行，且能提供细胞学和微生物学证据。
