北京协和医院9月23日，（记者李正红）近日北京协和医院儿科收入了一个活泼可爱的2岁半小男孩，他外表上看来是个健康的孩子，但妈妈却说他8个月才会坐，18个月才可独立行走，而且上楼梯困难，容易跌倒。当地医院检查发现：CK824IU/l，CK-MB23.6IU/l，LDH738IU/l，AST220IU/l，肌电图示肌源性损害，被诊断为杜氏肌营养不良。可家长为了得到权威医院的确定诊断而来到了北京协和医院。
儿科门诊的赵时敏教授接诊这个孩子的时候就对外院所作的杜氏肌营养不良的诊断表示了怀疑，因为虽然来遗传门诊就诊的肌无力患儿很多，其中也有不少是进行性肌营养不良的患儿，但凭借多年丰富的临床经验赵教授认为这个患儿虽然表现为肌无力、肌酶升高等，但肌酶升高的程度不够、临床表现不典型、没有阳性家族史等都不支持杜氏肌营养不良的诊断，而且杜氏肌营养不良的诊断仅靠这几项是远远不够的，该病的确诊还要靠肌肉组织活检和基因诊断。为了做出准确的诊断，患儿住进了儿科病房，先后进行了相关检查，果不出所料在神经科陈琳教授指导下所得出的肌肉组织活检结果果然否认了杜氏肌营养不良的诊断，而是高度提示II型糖原累积病，并建议进一步进行酶学检查。幸运的是国内唯一可以进行此项检查的实验室就在中国协和医科大学基础研究所，儿科医生立即联系该实验室的施惠平教授为患儿进行了II型糖原累积病的酶学检查，检查结果证实了肌肉活检的诊断，患儿是II型糖原累积病，而不是杜氏肌营养不良。
