北京协和医院
早在80年代中期，在著名遗传学专家罗会元教授、孙念怙教授和赵时敏教授的大力推动下，协和医院儿科、妇产科产前诊断中心与中国医学科学院基础医学研究所遗传室合作，组成了一个集临床、基础和产前诊断为一体的遗传中心，每年门诊量达数千人。可开展染色体检测等细胞遗传学、15种溶酶体酶活性分析等生化遗传学、血友病、进行性肌营养不良等10多种遗传性疾病的分子遗传学诊断。病种覆盖多学科，不仅能为常见的遗传病（如糖原累积症，肝豆状核变性等）提供系统性的治疗，而且还可为多种遗传病做产前基因诊断（如脊肌萎缩、进行性肌营养不良、血友病、肝豆状核变性和肝糖原累积症等）及进行遗传咨询服务。在糖原累积症的诊断方面在全国领先，并在国内率先应用生玉米淀粉进行治疗取得良好效果，吸引全国各地的患儿前来就诊；与国外医疗机构合作对戈谢氏病进行酶替代治疗，为戈谢病患者带来福音。最近又与国际接轨，开展了有关Prader-Willi综合征分子学诊断以及生长激素等治疗，有望改善患病儿童的生活质量。
