Crouzon颅面成骨不全综合征
1912年法国神经病学家Crouzon首先报告了颅面成骨不全综合征。后人遂以Crouzon名字命名该综合征。
临床表现以颅骨及面部畸形为主要特征。
1、颅骨畸形：由于冠状缝、矢状缝、人字缝等多个颅缝早闭，引起颅骨发育异常，临床表现为多种头颅畸形，如舟状头、尖头、塔头、三角头、短头等。
2、眼、眶畸形：由于蝶骨大小翼及上颌骨发育不良引眶距增宽，眶外壁及下壁过浅，眼眶容量过小，致眼球高度外突，眼睑不能闭合。此外还有外斜视、眼球震颤、虹膜缺损、青光眼等眼部疾患。
3、上颌骨发育不良：出现牙列拥挤、牙弓窄，反颌，腭盖高拱。
4、智力障碍：颅骨发育异常，脑的发育不能扩展，可致颅内压增高，发生头痛、癫痫、视乳头水肿、视神经萎缩、视力减退、智力障碍。
该病为常染色体显性遗传。
