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颅颌面先天畸形(一)――Apert尖头并指(趾)综合征

2009-11-28 luoquanfeng.haodf.com A +

      Apert尖头并指(趾)综合征  

1906年法国神经生物学家Apert首次报告了尖头并指(趾)综合征,此后就以其名字命名此类疾病。Apert尖头并指(趾)综合征是一类临床上比较少见的疾病,治疗也比较困难。目前主要针对颅颌面畸形进行整形治疗。

 一、临床表现:

 1、颅颌面畸形:头长而扁。由于冠状缝较早闭合,冠状缝周围骨组织不能再发育,而其他部位仍发育,使得前额明显突出,皮肤有横行皱纹。两侧眼眶中间距离增宽,眼窝变浅,眼球突出,上睑下垂。外眼角下垂,斜视、弱视,或青光眼、白内障。面中部发育不良,鼻子低平。部分患儿有腭裂等。

 2、四肢畸形:手或足对称并指或趾。前臂短,桡尺骨融合,肩肘关节发育不全或固定,上肢运动障碍。

 3、智力障碍:由于颅腔扩展的限制,颅内压增高,视乳头水肿,视神经萎缩,视力减迟或失明、脑水肿、头痛、抽搐,听力障碍、智力发育迟缓。

该综合征为常染色体显性遗传,父母常为高龄怀孕生产,与生殖细胞突变有关。

 二、临床治疗

 颅颌面整形主要针对颅缝早闭、眶距增宽、面中分凹陷进行治疗

 1、颅缝早闭的治疗

 颅缝早闭是首要需要解决的问题,颅骨发育迟缓直接影响大脑发育,加重智力障碍,所以这是临床治疗第一需要解决的问题。以往治疗主要是截开早闭骨缝、留置空隙,以利于颅脑发育。近年随着牵引成骨技术的临床应用,这一方法也被应用于颅缝早闭的临床治疗,并且取得了较好的临床效果。

 2、眶距增宽的治疗

 这可以等孩子稍微大些、能够较好耐受手术时再进行。截除额、鼻部分骨骼,将两侧眶缘骨骼截骨后向中间移动位置,缩窄眶距。

 3、面中分凹陷的治疗

 早期对此类畸形采用LeFortIII型截骨,前移面中分骨骼,矫正面中分凹陷;近年来采用牵引成骨技术治疗逐渐增多。

 Apert尖头并指(趾)综合征的临床治疗比较复杂,需要系统治疗,且需要多科合作。

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