主要累及神经系统.皮肤和眼部.
（1）神经系统症状：常见癫痫发作.可伴Todd麻痹.发生于1岁左右.抗癫痫药难于控制;随年龄增大常有智能减退;面血管瘤对侧可出现偏瘫和偏身萎缩.
（2）皮肤改变：红葡萄酒色扁平血管痣（出生即见）沿三叉神经第Ⅰ支范围分布,可波及第Ⅱ或Ⅲ支.严重者蔓延至对侧面.颈部.躯干.少数见于口腔粘膜.血管痣边缘清楚,略高出皮肤,压之不褪色.累及前额.上睑可伴青光眼和神经系统并发症.仅累及三叉神经第Ⅱ和第Ⅲ支神经症状少见.
（3）眼部症状：30%的患者伴青光眼和突眼（突眼因产前眼内压过高所致）.对侧同向性偏盲（枕叶受损）.先天性异常（如虹膜缺损和晶状体混浊）.视力减退等.
