先天性膈疝的诊治经验――附32例临床分析
中国胃肠外科杂志1999年第3期第2卷论著
作者：徐哲 谢家伦 刘文旭 李江林
单位：（徐哲，谢家伦，刘文旭）510080 广州，中山医科大学附属第一医院小儿外科；（李江林）510120 广州，中山医科大学孙逸仙纪念医院儿科
关键词：先天性膈疝；诊断；治疗
【摘要】 目的 总结先天性膈疝的诊治经验。方法 对中山医科大学附属第一医院和孙逸仙纪念医院1971～1997年收治的32例先天性膈疝患儿临床表现、诊断、手术治疗和围手术期处理等方面的诊治经验进行总结。结果 本组病例治愈率94%,死亡的2例患儿均合并其他先天畸形。结论 临床应着重提高产前诊断率和对高危患儿的诊治水平。
Experiencesofdiagnosisandtreatmentofcongenitaldiaphragmatichernia:Areportof32cases
XUZhe,XIEJialun,LIUWenxu,etal.DepartmentofPediatricSurgery,FirstAffiliatedHospitalofSunYat-senUniversityofMedicalSciences,Guangzhou510080
【Abstract】 Objective Tosummarizetheexperiencesofdiagnosisandtreatmentofcongenitaldiaphragmatichernia（CDH）.Methods Aretrospectiveanalysiswasdoneon32CDHpatientstreatedinourhospitalandSunYat-senMemorialHospitalfrom1971to1997,payingfullattentiontodiagnosis,clinicalpresentation,analysisofwrongdiagnosis,operationandperioperativecare,etc.Results Thecurerateofthisgroupwas94%,twopatientswhodiedafteroperationhadothermalformations.Conclusion ToimprovetheprenataldiagnosisofCDHandraisetheleveloftreatmentofhighriskinfantsareveryimportant.
【Keywords】 Congenitaldiaphragmatichernia Diagnosis Treatment
先天性膈疝（CDH）常导致新生儿急诊，正确、及时地诊断和处理是抢救患儿，提高生存率的关键。
临床资料
一.一般资料
收集1971年8月至1997年4月中山医科大学附属第一医院（29例）及孙逸仙纪念医院（3例）收治的先天性膈疝患儿共32例，全部经手术证实诊断。男17例，女15例；平均年龄1.4岁。其中先天性左后外侧膈疝（Bochdalek疝）21例,右侧膈疝5例,食管裂孔疝2例,胸骨后疝（Morgagni疝）3例,左、右侧联合疝1例。住院时间（20±11）天。
二.临床表现
本组多见的早期（症状出现于生后6小时以内）临床表现包括紫绀（44%）、呼吸困难（47%）、心动过速（41%）等；迟发（症状出现晚于生后6小时）临床表现包括呕吐（47%）、反复肺部感染（31%）等。常见体征包括紫绀（25%）、三凹征（16%）、患侧胸部饱满（25%）、舟状腹（16%）、患侧胸部肠鸣音（38%）、患侧呼吸音减弱（84%）等。
三.诊断
32例患儿产前均未能明确诊断，而是出生后出现上述症状经放射科常规拍胸片及食管吞钡（碘水）照片，证实腹腔脏器疝入胸腔内从而确诊。
四.手术治疗
1.切口选择 27例经腹手术，5例经胸手术。经腹者取患侧肋缘下切口、患侧腹直肌切口、上腹正中切口，疝孔均能得到很好暴露，腹壁可较好地适应脏器回纳。在本组病例中，同时合并胃肠道畸形的有5例，占总数的16%，包括小肠旋转2例，胃扭转2例，幽门区粘连扭曲1例。经腹切口能较好地处理上述异常。经胸手术的5例诊断为左侧膈疝4例，食管裂孔疝1例,术后均放置胸腔引流。
2.手术方法 在疝口暴露清楚后，由于胸腔内负压，疝内容物不易回纳，可沿疝口边缘置一导尿管，使胸腔内压与外界大气压平衡后再将疝内容物轻柔回纳至腹腔。其中14例有疝囊，均予切除。术中见疝口直径为2.7～11.7cm,平均（4.8±2.3）cm。关闭膈肌缺损时应行通气膨胀患侧肺，缝合最后一针时应尽量吸尽胸腔内残余气体。本组病例均能顺利关腹。
五.术后处理
先天性膈疝患儿术后均送重症监护室，吸氧，保暖，维持水、电解质平衡，预防性用抗生素。术后第3～4天复查胸部照片，了解患肺膨胀情况。8例生后1天内出现症状的高危患儿6例术后需呼吸机维持通气，呼吸机维持时间1～30天。6例治愈，2例死亡。
六.治疗效果
30例获手术治愈。死亡2例，治愈率94%（本组患儿中6例为生后6小时以内出现症状的高危患儿，其余26例为生后6小时以后才出现症状的低危患儿）。死亡2例皆为先天性左后外侧膈疝，尸检1例有左肺不张、右侧主支气管黏液阻塞，同时伴先天性肠旋转不良；另1例为左肺多叶畸形，右肺不张，腭裂及双侧先天性斜疝。
讨 论
一.产前诊断
部分CDH高危患儿产后不能得到及时诊治而死亡的报告为数不少，这些患儿多为生后即出现紫绀，数小时内呼吸循环衰竭而死亡，部分为死产；国内陈宗雄等［1］报道1080例新生儿尸检检出CDH11例，占总数的1%。国外对CDH产前诊断主要依靠超声检查，如腹腔脏器疝入胸腔则可确定诊断。产前超声检查发现羊水过多、纵隔偏移、腹腔内缺少胃泡等征象应予进一步详细检查是否有腹腔脏器疝入胸腔。其鉴别诊断包括先天性腺瘤样囊肿畸形、肺叶隔离征、气管或支气管闭塞等。
Bronshitein等［2］观察15例产前诊断为CDH的患儿，指出产前诊断时间与预后相关，产前诊断时间越早，预后越差。并发现诊断时间大于25周的预后良好。Bollmann等［3］通过对33例经产前诊断为CDH的患儿与同期11例未能产前诊断的CDH患儿的比较，发现24例经产前诊断的CDH患儿同时合并一种或一种以上畸形，包括心血管、运动、泌尿生殖及神经系统畸形。6例产前诊断的CDH患儿合并染色体异常，特别是18三体综合征。而11例产后诊断为CDH患儿中仅有4例合并其他先天畸形，染色体检查全部正常。因而指出经产前超声诊断的CDH患儿合并其他畸形及染色体异常的可能性大。
本组病例中，虽然有相当部分产前曾做B超检查，但均未能作出产前诊断,这说明在超声诊断方面还存在很大的差距，今后应提高产前超声诊断率，对产前明确诊断为CDH的患儿应及时作围产期处理，对同时合并其他严重先天性畸形的胎儿及时终止妊娠。
二.CDH的诊断和鉴别诊断
对CDH的正确诊断须建立在对其病理生理的认识以及对病史、症状、体征和临床检查的综合分析上。胚胎形成过程中的肺发育不全及由此形成的肺动脉高压是CDH的病理生理特点。出生后24小时内出现症状的患儿多合并较重的先天性肺发育不全。绝大多数以“生后气促、紫绀数小时”为主诉急诊入院，对以此为主诉的新生儿应考虑到有先天性膈疝的可能，应尽快予以吸氧、镇静，必要时应用呼吸机维持呼吸功能。生后1岁内出现症状的患儿肺功能基本可维持生存，但由于有不同程度的肺发育不全和腹内脏器疝入胸腔造成的肺膨胀不全，易有反复肺部感染，多以“反复咳嗽、发热数月”为主诉入院。常见体征为三凹征、舟状腹、紫绀，胸部检查可见患侧胸部饱满、中下肺可闻及肠鸣音、呼吸音减弱等。如考虑为CDH，插入鼻胃管减压可缓解症状，随后经鼻胃管注入碘油或碘水等对比剂，在正侧位照片上，若见到含对比剂的胃肠道疝入胸腔这种典型的膈疝X线征象，则可诊断膈疝。本组32例全部经胸部X线诊断。
CDH最主要与膈膨升鉴别，后者是指一侧或部分横膈的异常突起，包括先天性的和后天因膈神经瘫痪所致。先天性膈膨升是因膈肌发育不全所致，男性比女性常见，左侧比右侧常见，但部分膈膨升则以右侧常见。正位、侧位胸部X线照片可见横膈升高，为一连续、完整的边缘。如胸部X线不能区分膈疝或膈膨升，应行腹部B超检查，如为膈膨升，可于超声下清楚地见到膨升的膈肌和膈下的腹腔器官。
误诊原因是对先天性膈疝认识不足，有时临床表现已很典型，但未及时行进一步检查，造成延误诊断，增加了治疗的难度。行消化道钡餐检查时应注意动态观察，清楚了解疝口位置及疝入脏器内容，术前即可对术中可能遇到的困难有充分的估计。其他还应与脓胸、肺炎、肺大泡症等鉴别。
三.手术时机的选择
长期以来都认为急症CDH患儿手术修补是抢救和治愈本病的唯一有效手段。现在认为在术前经体外膜氧合等各种措施使新生儿状况稳定4到16小时，纠正缺氧和低灌注可提高CDH患儿生存和减少潜在的肺动脉高压形成。1987年Bohn等［4］回顾性研究了66例CDH高危患儿（出生6小时内出现呼吸窘迫症状），认为手术修补时间并不影响肺发育不全的程度，因而认为注意力应放在术前改善肺功能及降低血管阻力的非手术治疗上。1987年Sakai等［5］报道了9例患儿中7例术后出现了呼吸系统情况恶化，认为手术可降低呼吸系统顺应性，从而使气体交换功能更差，增加其病死率，并提出延长术前对心血管呼吸系统的稳定措施可改善术后呼吸系统症状从而改善预后。在本组病例中，术前难以控制的肺部感染和通气障碍，在术后均可得到一定程度的改善，故仍认为CDH患儿如估计可耐受手术，则应早期手术治疗。
参考文献
1 陈宗雄,杨筱菊,张卉萍,等．新生儿先天性膈疝11例尸检分析.中华小儿外科杂志1997；18：79-81.
2 BonshiteinM,LewitN,SujovPO,etal.Prenataldiagnosisofcongenitaldiaphragmatichernia:timingofvisceralherniationandoutcome.PrenatDiagn1995;15:695-698.
3 BollmannR,KalacheK,MauH,etal.Associatedmalformationsandchromosomaldefectsincongenitaldiaphragmatichernia.FetalDiagnTher1995;10:52-59.
4 BohnD,TamuraM,PerrinD,etal.Ventilatorypredictorsofpulmonaryhypoplasiaincongenitaldiaphragmatichernia,confirmedbymorphologicassessment.JPediatr1987;111:423-431.
5 SakaiH,TamuraM,BryanAC,etal:Theeffectofsurgicalrepaironrespiratorymechanicsincongenitaldiaphragmatichernia.JPediatr1987;111:432-438.
（收稿：1999-07-07 修回：1999-08-01）
