先天性马蹄内翻足是一种常见畸形,也被称为特发性马蹄内翻足(idiopathicclubfoot),即仅有马蹄内翻足畸形而不伴有其它畸形,迄今为止,特发性马蹄内翻足的病因、病理和发病机制尚未完全弄清。目前对马蹄内翻足治疗的原则性共识即:如能早期适当处理,大多可获较好的畸形矫治;如不治疗,则将终生残废,影响生活和工作。
先天性马蹄内翻足治疗的目标是期望尽可能获得并保持足踝部的正常结构和功能。但患者及家属必须理解,就治疗和研究现状来看,无论如何,经过矫治的马蹄内翻足也不会成为真正意义上的正常的足。
一、概述先天性马蹄内翻足
由于出生后即能看到足部畸形,故诊断并不困难,但需与脊柱裂、多关节挛缩症和姿势性马蹄内翻足等相鉴别。马蹄内翻足畸形在足踝部的表现是多种多样的,但真正的先天性马蹄内翻足畸形必须包含下列畸形因素:
(1)踝与距下关节呈跖屈畸形;
(2)跟骨内翻;
(3)前足内收畸形。
本病的病理累及软组织与骨骼组织,一种观点认为,初生婴儿大多只有软组织改变而骨关节正常或仅有轻微改变,但随着年龄增长,其软组织与骨骼病变可进行性加重;另一种观点认为,骨骼特别是距骨的畸形是该病的主要病理特征。
尽管解剖学的研究已经有很多的描述,但在体方面的研究将提供更为客观的信息,这方面的标志性工作是Herzenberg等(1988)通过计算机三维重建方法对马蹄内翻足畸形的研究,他们发现的病理改变主要是:距骨有明显畸形,距骨体在踝穴内处于外旋位置,但整个距骨轴线似乎是内旋的,因为距骨颈的明显畸形和距舟关节面向内侧偏移。
腱膜和韧带的增厚和挛缩多有报道,且与手术治疗中的发现一致。尽管很难区分是手术前治疗的影响还是畸形本身固有的病变,但发生于胫后肌、腓骨肌和小腿三头肌等部位的失神经和神经肌原性改变看来还是畸形本身的结果。
跖腱膜、跟舟韧带、胫舟韧带等组织的纤维化和所谓的Henry结节都被认为参与了先天性马蹄内翻足的病理发生,无论是手法治疗还是手术治疗都需要考虑这些病理因素。有研究发现,成肌原纤维细胞存在于Henry结节和内外侧的纤维结节中,这些结节在先天性马蹄内翻足中具有特征性。
二、非手术治疗先天性马蹄内翻足
大多数学者认为,先天性马蹄内翻足的最初治疗应该是非手术治疗。新生儿时期是治疗先天性马蹄内翻足的最佳时机。支持非手术治疗的学者认为,这应该是必须采取的方法,纠正畸形,即便是手术不可避免,通过非手术治疗也可以减轻畸形程度和减小手术范围。非手术治疗是逐渐纠正畸形,而不产生疤痕。
由美国Iowa大学的Ponseti提出、自北美兴起的先天性马蹄内翻足的非手术治疗方法,学术界称为Ponseti方法,正在成为当今世界上最受关注的治疗方法。Ponseti方法概括起来即是:
早期连续石膏矫形加经皮跟腱切断术,辅以足外展矫形支具治疗先天性马蹄内翻足。通过同时矫正马蹄内翻足的所有畸形因素,Ponseti的方法在获得畸形矫正方面更为有效。Ponseti认识到可以通过外展前足的同时就使跟骨的内翻畸形得以矫正。另外,Ponseti强调了纠正足弓的重要性和纠正足弓的方法,而并不需要特别矫正跟骨。Ponseti方法由于其简单、有效、经济,更适合在发展中国家的推广应用。
Ponseti等认为,马蹄内翻足不是胚胎畸形,正常足发育成马蹄内翻足发生在孕期的第4~6个月期间。超声检查很少见到16周以前的胎儿有马蹄内翻足畸形。
因此,像髋关节发育不良和脊柱侧弯一样,马蹄内翻足是发育性畸形。跗骨关节的形状改变与跗骨的位置改变有关。前足一定程度的外翻引起足弓加大,侧面观可见跖骨屈曲增加。马蹄内翻足时,胫后肌似乎在腓肠肌和胫前肌等屈肌的协同下产生过度的拉力,此肌群比正常足短小,腓肠肌的远端有富含胶原的结缔组织增生。这些病变可向跟腱和深筋膜蔓延。
马蹄内翻足时踝关节内侧面、后面的韧带以及跗骨关节韧带非常厚且张力高,将舟状骨、跟骨限制在内翻位。韧带、肌腱、肌肉中的胶原过度合成会持续到3~4岁,这可能导致马蹄内翻足的复发。组织学研究发现,新生儿韧带中富含胶原纤维和细胞,成束的胶元纤维呈现波纹状皱折,这种皱折容许韧带被牵拉。Ponseti认为对婴儿韧带的缓慢牵拉不会引起任何损害,停歇数日后皱折会重新出现,允许进一步被牵拉。这提示手法矫正马蹄内翻足的可行性。