桡骨缺如―检查及鉴别

先天性桡骨缺如也称clubhand。由Petit1733年首次报告，畸形程度从单纯的桡骨发育不良至桡骨完全缺如。发生率约10万分之一。大约一半病人双侧受累。单侧者右侧为左侧的2倍，男女之比为1:5:1。

（1）超声检查：

先天性桡骨缺如的病变发生在桡骨远端，支配手腕部的肌肉也随之发生挛缩变形，造成前臂缩短，尺骨向桡骨弯曲，腕关节和手桡偏变形。有学者称其为“畸形手”。超声检查能够显示出桡骨缺如或者明显变短、残肢前臂短而弯曲、手偏斜内收这一具有特异性的畸形图像。

（2）X线检查：

临床上多进行双侧肱骨尺桡骨正侧位及双手正位片，可发现患侧桡骨缺如，同时会合并其它骨畸形，如尺骨粗短，或掌骨及指骨缺如等畸形，此时手向桡侧偏斜,与尺骨干形成垂直状。

本病需同一些综合征涉及先天性桡骨纵向缺如的疾病进行鉴别：

①桡骨缺如-血小板减少综合征，属常染色体隐性遗传性疾病;

②心血管-肢体综合征，为常染色体显性遗传性疾病。