目的探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因插入/缺失（ID）多态是否与肺血栓栓塞症存在关联，D等位基因是否增加国人肺血栓栓塞的危险。方法放射性核素肺通气-灌注扫描和（或）超高速CT检查并结合临床资料确诊的肺血栓栓塞症患者72例及性别、年龄匹配的健康对照者72名。调查静脉血栓形成和肺栓塞相关危险因素。酚-氯仿法提取基因组DNA，聚合酶链反应（PCR）鉴定ACE基因I/D多态点基因型。结果（1）病例组外伤、手术史及下肢静脉炎、静脉曲张发生率显著高于对照组，肺血栓栓塞家族史、心血管疾病家族史、口服避孕药、吸烟及饮酒史两组间差异无显著性。（2）健康对照组I、D等位基因频率分别为66％和34％，基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。Ⅱ、ID和DD基因型及I、D等位基因频率在病例和对照组差异无显著性。（3）进一步分别按显性、隐性和加性作用方式探讨ACE基因I/D多态与肺血栓栓塞症的关系，发现DD基因型个体肺栓塞危险显著增加（OR=2.51，P＜0.05），提示D等位基因为隐性作用方式。（4）将肺血栓栓塞患者按有无明确静脉血栓形成及肺栓塞环境诱因分组，结果显示无明确环境诱因组DD基因型频率显著高于对照组（27.1％vs14.3％；OR=2.64，P＜0.05），而有明确环境诱因组与对照组相比DD基因型频率差异无显著性。将肺血栓栓塞患者按是否合并下肢静脉血栓形成分组，结果显示肺栓塞合并下肢静脉血栓形成组DD基因型频率显著高于健康对照组（32.4％vs14.3％；OR=3.36，P＜0.05），单纯肺栓塞组与健康对照组比较差异无显著性。结论ACE基因I/D多态与国人肺血栓栓塞有关，D等位基因为隐性作用方式。DD基因型显著增加无明确静脉血栓形成及肺栓塞环境诱因个体肺栓塞危险；有下肢静脉血栓形成病史的DD基因型个体肺栓塞危险亦显著增加。
