前言血栓性血小板减少性紫癜（thromboticthrombocytopenicpurpura，TTP）是一种可以致死的微血管血栓性疾病，其发病原因主要是血管性血友病因子裂解蛋白酶（ADAMTS13，也叫VWF-CP）缺乏。TTP患者ADAMTS13缺乏主要有两种原因：一，ADAMTS13基因突变造成的ADAMTS13合成或分泌减少；二，体内存在抗ADAMTS13抗体，造成ADAMTS13功能抑制或抗原被廓清。TTP患者的发病机理主要因为ADAMTS13活性缺乏，造成在病理条件下内皮细胞释放的超大分子量血管性血友病因子（ul-VWF）不被降解，在微血管内血流高剪切力作用下，ul-VWF黏附血小板形成微血管血栓。目前研究证实，ADAMTS13活性严重降低是发生TTP的充分不必要条件，TTP发病还可能受到其它因素的影响，究竟哪些因素影响ADAMTS13的活性或参与VWF的降解是我们研究的主要内容；不同位点的ADAMTS13基因的突变对ADAMTS13合成、分泌、功能的影响也不同，ADAMTS13基因结构与功能关系的研究一直是相关领域的研究热点，我们诊断了国内首例遗传性TTP并对ADAMTS13基因新的突变对其的影...
Thromboticthrombocytopenicpurpura（TTP）isalethallymicrovascularocclusive"thromboticmicroangiopathy",andassociatedwithvonWillebrandfactor-cleavingprotease（ADAMTS13）severelydeficientcy.ThereasonswhichADAMTS13isabsentinTTParebecause:firstly,themutationinADAMTS13leadstoimpairmentingene'ssynthesisandsecretion;secondly,anti-ADAMTS13antibodiesinhibitADAMTS13'sfunctionand/orcontributetoitscleareance.Unusuallylargevonwillebrandfactor（ul-VWF）multimersarese...
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