前言遗传性乳光牙本质（dentinogenesisimperfectatypeⅡ，DGI-Ⅱ）是一种常染色体显性遗传病。发病率为1／6，000-8，000．患者的乳牙和恒牙都受到影响。受累的牙齿呈乳白色光泽，髓室和根管变窄甚至完全闭锁。患者牙齿的牙釉质很容易从牙本质上脱落，使本来就发育不良的牙本质过度磨损，导致患者牙齿显著变短。结果，遗传性乳光牙本质患者不得不接受广泛的牙齿护理和昂贵的治疗。牙本质的无机成分主要为羟基磷灰石晶体，有机成分主要为胶原纤维，非胶原蛋白质包括分泌型焦磷酸蛋白（secretedphosphoprotein1，SPP1），牙本质基质蛋白1（dentinmatrixprotein1，DMP1），牙本质涎蛋白（dentinsialoprotein，DSP）、牙本质磷蛋白（dentinphosphoprotein，DPP）和骨唾液酸蛋白（bonesialoprotein，IBSP）等。其中DPP约占非胶原蛋白质的50％，它是一个高度磷酸化的蛋白质，被认为在羟基磷灰石晶体的形成中有重要作用。DSP和DPP是由一个基因DSPP编码的。一般认为DSPP基因的表达...
DentinogenesisimperfectaShieldstypeII（DGI-II,MIM125490）isanautosomaldominantdisorderinwhichbothprimaryandpermanentteethareaffected.Itoccurswithanincidenceof1:8000livebirths.Theteethareamberandopalescent,withpulpchamberobliteratedbyabnormaldentin.Theenamel,althoughunaffected,tendstofracture,whichmakesdentinundergorapidattritionleadingtoamarkedshorteningoftheteeth.TheDGI-IIlocuswasrefinedto2Mbintervalonchromosome4q21,inwhichagr...
