根据《中华医学科技奖奖励条例》规定，经过单位推荐，中华医学会进行形式审查并初审和终审，经中华医学会决定，授予"遗传性乳光牙本质致病基因的鉴定"为2001年（首届）中华医学科技奖一等奖。
2000年6月，北方中心与中国医学科学院基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室、天津医科大学口腔医院合作完成了遗传性乳光牙本质致病基因的鉴定研究。
遗传性乳光牙本质是一个基因突变导致2种蛋白改变，并引起人类遗传疾病的典型例证，已经引进国际学术界关注。本发现是迄今国际上报道的第2个牙齿致病基因。随着人类基因组工作的迅速发展，人类遗传病基因"定位克隆"已经不再为西方科学界所垄断。这一发现使遗传性乳光牙的基因诊断成为可能。本研究成果已于2001年2月在《NatureGenetics》杂志上发表。《NatureGenetics》编辑部为此配发了特邀评论文章，指出"此一流文章的发表，表明定位克隆取得成功的故事已不再是西方科学界的专利了"。2001年3月1日《Nature》杂志评论中国生物技术产业发展的评论文章再次引用这一工作成果，指出这标志着中国致病基因克隆鉴定工作已经进入"提速"阶段。
国家人类基因组北方研究中心
2002年2月1日
