4例肾小管性酸中毒的误诊分析

4例肾小管性酸中毒的误诊分析推荐到首页　□　《中华实用医药杂志》2005年第20期1/3页123

【关键词】误诊

　　【摘要】目的探索远段肾小管性酸中毒（drta）的一些特殊临床表现，减少误诊和漏诊。方法回顾性研究、分析了4例rta临床表现、治疗及误诊原因。结果4例误诊病例，均表现为高氯性代谢性酸中毒合并低钾血症，伴有不同程度肾功能损害。经积极治疗后，4例患者代谢性酸中毒、低钾血症均纠正；3例患者肾功能恢复正常。结论多种因素能引起远段肾小管性酸中毒，其临床表现多样，临床上应全面判断，必要时行肾穿刺活检，争取早期诊断早期治疗，以防止肾功能进行性恶化。

　　【关键词】肾小管性酸中毒；误诊

　　【abstract】objectivequestingforsomespecialclinicalappearanceofdrta，inordertoreducemisdiagnosis.methodsdataof4caseswithanalyzedretrospectively，analysingtheclinicalappearanceofdrtaandthecauseofmisdiagnosis.resultsall4misdiagnosedcasesresponsedhypopotassemia，metabolicacidosis，andrenaldysfunction.afterpositivetreatment，theirhypopotassemiaandmetabolicacidosiscorrected，andkideyfunctionimproved.conclusionseveralfactorscausedrta，andtheclinicalcharacteristicisvaried;weshouldthinkitoverbeforeperorating，makeneedlingbiopsyofkidneyifnecessarily，inordertodiagnosisandtherapyearlier，topreventrenalfunctionworsening.

　　【keywords】renaltubularacidosis；misdiagnosis

远端肾小管性酸中毒（rta）是指一组由于肾小管远端分泌h＋引起的慢性高氯性代谢性酸中毒为特点的临床综合征，是肾小管病变中较常见的疾病［1］。多数学者认为它是常染色体显性遗传病，也可以继发于药物损害、慢性活动性肝炎、肝豆状核变性等疾病［2～4］。由于其症状多种多样，有时以某一症状为主，容易误诊为其他疾病。现将本院近年来收治的4例误诊病例进行分析。

　　1病例资料

　　例1：男，75岁。因双下肢无力半年余，加重3天以脑梗死于2004年8月24日入院。此前7年中患者曾多次因四肢无力诊断为脑梗死住院。本次入院体检神志清，双上肢肌力级，右下肢肌力级，左下肢肌力级，四肢肌张力正常。双侧病理征阴性。入院电解质na＋145.0mmol/l，cl－121.2mmol/l，k＋2.5mmol/l，ca＋＋2.24mmol/l；血常规红细胞3.12×1012/ｌ，血红蛋白108g/ｌ；血肌酐130μmol/l，血尿酸0.36mmol/l，血尿素氮7.00mmol/l；血气分析ph6.959，na＋145mmol/l，cl－122mmol/l，k＋2.0mmol/l，be11.8mmol/l，sbc14.2mmol/l；尿常规：比重1.01，ph7.5。体检及实验室指标提示患者存在高氯低钾代谢性酸中毒，合并低钾性麻痹。入院后予sb、氯化钾治疗。8月26日患者血k+进行性下降，血氯进行性升高，酸中毒进行性加重，肌无力进行性加剧，四肢肌力为0级，呼吸肌麻痹，深昏迷，瞳孔散大至边缘。后经胃管注入枸橼酸钾，床旁血液透析（crrt）、呼吸机维持呼吸，改善心功能治疗，患者症状改善。后查尿可滴定酸ph6.85，hco3-28.16meg/l（0.64～13.6meg/l），ta1.02meg/l（9.15～30.7meg/l），nh4＋9.18meg/l（28.8～60.2meg/l）。鉴于患者无全身性疾病及肾脏病变（血肌酐升高可能是肾前性肾功能不全），考虑为原发性远段肾小管性酸中毒。出院时神志清楚，肌力正常。血肌酐110μmol/l，血尿酸0.41mmol/l，血尿素5.30mmol/l；k＋4.61mmol/l，co2cp26.4mmol/l。出院6月之内因病情稳定，擅自停服枸橼酸钾。1个月后再次出现高氯低钾代谢性酸中毒，低钾性麻痹急诊入院抢救而转危为安。

　　例2：女，44岁。因突发四肢无力2天收入院。入院查体：四肢肌张力正常，四肢肌力级，腱反射亢进，病理征阴性。血气分析ph7.332，na＋146mmol/l，k＋2.1mmol/l，cl－124mmol/l，be4.7mmol/l，sbc20.5mmol/l；血常规红细胞3.47×1012/l，血红蛋白89g/l；电解质na＋144mmol/l，k＋2.1mmol/l，cl－112mmol/l；血肌酐64μmol/l，尿素6.9mmol/l；尿常规ph8.5，比重1.015；莫氏试验总尿量3230ml，最高尿比重1.018，最低尿比重1.008；氯化氨负荷试验阳性；口腔黏膜活检：paget's细胞增生；抗ssa阳性（1：64），抗ssb阳性（1：64）；ana、rf、crp阴性；抗sm、抗rnp阴性；肾组织活检光镜：镜下见4只肾小球，1只球性硬化，其余3只小球结构大致正常，小管灶性变性，坏死，腔内见蛋白管型及少量红蛋白管型，见质片状炎细胞浸润、水肿及纤维化，血管未见明显病变。考虑为原发性干燥综合征，继发性远段肾小管性酸中毒，给予枸橼酸钾口服、强的松20mg/d口服。患者症状明显改善，四肢肌力正常。出院后强的松20mg/d口服后2个月贫血纠正，长期服用枸橼酸钾随访电解质正常，患者未再有肌无力发作。

　　例3：女，56岁。因反复中上腹不适2月余，恶心、呕吐4天于2005年2月16日收消化科住院。患者入院前因反复中上腹不适，多次在本院及外院消化科就诊，考虑为慢性胃炎，对症治疗症状无好转。入院电解质k＋2.25mmol/l，na+135.3mmol/l，cl-108.1mmol/l；血常规：红细胞2.35×1012/l，血红蛋白69g/l；血肌酐289μmol/l，尿酸0.12mmol/l，尿素氮5.3mmol/l；内生肌酐清除率9.3ml/min；血气分析ph7.29，k＋3.1mmol/l，na+136mmol/l，cl-122mmol/l，be9.2mmol/l，sbc17.1mmol/l；尿常规：ph7.0，比重＜1.005。肾活检光镜：肾小球系膜基膜未见明显病变；肾间质中度纤维增生，弥漫性轻中度炎细胞浸润；肾小管轻度萎缩；小叶间动脉灶性透明变性；电镜：大部分足突融合，节段硬化，肾间质中纤维增生，较多炎细胞浸润。考虑为急性间质性肾炎，继发性远段肾小管性酸中毒。给予枸橼酸钾口服，强的松30mg/d；因肾功能进行性减退，内生肌酐清除率较低，给予血液透析治疗。出院时红细胞3.09×1012/l，血红蛋白120g/l；血肌酐85μmol/l，尿素6.1mmol/l；k＋4.28mmol/l，co2cp24.8mmol/l。门诊随访，强的松口服2个月后停药，枸橼酸钾维持治疗，随访电解质、肾功能、血红蛋白均正常，未再有恶心呕吐发作。

　　例4：女，44岁。因持续性发热1周余住院于2002年7月12日。入院血常规红细胞3.30×1012/l，血红蛋白70g/l；肌酐220μmol/l，尿素氮4.3mmol/l，k＋3.4mmol/l，co2cp19.1mmol/l；血气分析ph7.350，na+138mmol/l，k＋3.2mmol/l，cl-106mmol/l，be5.1mmol/l，sbc19.7mmol/l；尿常规：比重1.01，ph7.0。患者既往有肾盂肾炎史，入院前1月出现反复发热，下呼吸道感染收入呼吸科；入院后，予红霉素、丁胺卡那、罗氏芬、环丙沙星等抗感染，患者始终有发热不退，肌酐进行性升高至463μmol/l，伴有高氯性低钾血症、代谢性酸中毒。肾组织活检光镜：肾小球15～20个，除个别肾小球轻度节段硬化外，其余肾小球局灶节段性系膜增宽；肾间质中未见明显纤维增生，弥漫性炎细胞浸润；肾小管未见萎缩；小血管未见明显病变；电镜：肾小球正常；肾间质中较多炎细胞浸润（可见中性粒细胞，少量嗜酸性粒细胞及淋巴细胞），符合急性间质性肾炎。anca（－）。考虑为急性间质性肾炎，继发性远段肾小管性酸中毒。给予枸橼酸钾口服；甲强龙240mg冲击治疗3天后，强的松30mg/d口服。患者体温逐渐恢复正常，肾功能改善。出院时血常规：红细胞3.89×1012/l，血红蛋白96g/l；肌酐161μmol/l，尿素氮5.1mmol/l，k＋3.8mmol/l，co2cp24.0mmol/l。门诊随访2个月后血红蛋白、肾功能恢复，停用强的松。枸橼酸钾维持治疗。目前病情稳定。

　　本次讨论4例病例最突出的表现为代谢性酸中毒均有高氯血症、低钾血症，诊断为型肾小管性酸中毒。4例患者中，3例行肾穿刺活检，其中2例为急性间质性肾炎，1例为原发性干燥综合征合并肾间质损害，予激素治疗有效［5，6］。3例伴有肾功能不全，2例患者曾行血液透析治疗，2例经激素治疗后肾功能恢复；1例属于肾前性肾功能不全，经纠酸扩容后肾功能恢复正常。3例中至重度肾性贫血，经激素治疗后均恢复正常。4例患者给予sb、氯化钾治疗病情加重，改用枸橼酸钾治疗后，高氯血症、低钾血症、代谢性酸中毒代酸均予以纠正。

　　因肾脏功能障碍引起的代谢性酸中毒，称为肾性酸中毒。在临床上常按其病因不同分为两大类，尿毒症性酸中毒和肾小管性酸中毒。肾小管性酸中毒是由于近端肾小管对hco3－的再吸收障碍或（和）远端肾小管的血液和管腔液间不能建立正常ph梯度所引起的一组临床综合征，临床上分为3型［1］：远端型肾小管酸中毒（型rta）；近端型肾小管酸中毒（型rta）；四型肾小管酸中毒（rta型）。本文报道与讨论的是远端型肾小管酸中毒（型rta）。