【概述】
远球小管酸中毒是由于尿酸化功能障碍，不能产生尿和血浆间的H+陡峭梯度，使H+排泌障碍所致。主要特点是持续性高氯性酸中毒，尿pH不低于5.5，多有生长障碍和佝偻病体征。病程长的部分患儿可继发肾脏微细结石症或肾钙化。
正常情况下远端肾小管使尿酸化的作用包括以下三方面：①远肾单位有轻度产生和重吸收HCO-3的能力，一般不超过尿滤液中的HCO-3的3%。②分泌H+滴定尿中酸性物，如使HPO24转变为H2PO-4等产生可滴定酸。③肾小管产生的NH3扩散进入远肾单位管腔，H+分泌滴定生成NH4排出。通过以上作用尿pH可降低至最低值，若有全身性酸中毒时尿pH最低可降至4.5。
【病因】
分为原发性和继发性。①原发性：属于常染色体隐性遗传疾病，亦有报告属常染色体显性遗传的先天性远肾单位缺陷。多在婴儿期发病，散发性者可于任何时期发病。②继发性：可由多种原因引起。继发于先天性遗传病如镰状细胞贫血、马凡氏综合症（Marfansyndrome）及爱唐综合症（EhlersDanlossynohome）；继发于各种自身免疫性疾病，如全身性系统性红斑狼疮，高免疫球蛋白血症和慢性活动性肝炎等；各种原因造成的钙磷代谢异常，如甲状旁腺功能亢进症、甲状腺机能亢进症等；还可因药物如维生素D中毒......
