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先天性眼球震颤是以眼球持续水平性、钟摆型震颤为特点的一种疾病，通常眼球本身无特殊改变。其确切发病机理尚不明了，但有较强的遗传性，常染色体、性染色体显性和隐性遗传方式都有报道，但以性连显性遗传方式较多，同家族中多人患病，自幼眼球呈水平性、钟摆型震颤，侧方注视时振幅增大，多伴有与眼球震颤有关的不同程度的视力障碍。本文家系中4代有7例自幼出现眼球震颤，且代代相传，男性患者传给女儿（儿子不发病），女性患者传给女儿和儿子中的半数，故女性患者多于男性。本文家族中无近亲婚配史，所有患者眼球震颤均呈水平性、钟摆型，侧方注视时振幅增大，其眼球震颤频率不同，并伴有不同程度的视力障碍，色觉、眼外、眼底及全身检查正常。根据其家系发病特点，符合性连显性遗传规律，故家族性先天性眼球震颤的诊断成立。因本病病情终生无明显变化，故临床上暂无特异性治疗方法。其治疗原则包括：①屈光不正者可戴镜矫正；②伴有斜视、头颈偏斜者可配戴三棱镜；③手术减弱有关眼外肌的力量，以减轻眼球震颤程度人类的钟摆型眼球震颤是由X染色体上的显性基因控制的，半乳糖血症是是由常染色体上的隐性基因控制的，一个患钟摆型眼球震颤的女性与一个正常男性婚配，生了一个患半乳糖血症的男孩（眼球正常），他们生的第二个孩子是两病兼发的男孩的几率1/8
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