遗传性出血性毛细血管扩张症是常染色体显性遗传性血管发育异常的一种疾病。1864年该病由SUTTON首例报道。1896年RENDU对该病进行了较详细地论述。1901年OSLER报道该病的家族性及其临床特征。以后，WEBER也阐述了该病例。因此，该病用三者的名字命名，也称为Osler-Rendu-Weber病。1909年Hanes以彩色图示颇为全面地讨论了该病，并把该病命名为遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditaryhemorrhagictelangiectasia，HHT）。
毛细血管扩张症累及机体的部位有皮肤、鼻、口、舌、指、趾、胃肠道、肺、眼、肝及脑等。体表出现的毛细血管扩张通常不高于皮肤表面，大小从针尖到小豌豆。颜色鲜红或紫红，压之退色。HHT可引起身体某一部位反复出血，最常见的临床表现是鼻出血。鼻出血通常是最早的症状。鼻出血症状的出现是自发及反复发作。原因是由于鼻黏膜是呼吸道黏膜的脆弱部位，再加之鼻腔部位的毛细血管扩张，在干燥空气中易导致鼻黏膜的干燥以及外力作用到鼻腔部位，如：抠鼻子、擤鼻涕等，容易造成鼻腔部位扩张的毛细血管破损，出现鼻出血。本病在儿童期可发病，并且随年龄增长而明显。HHT患者发生鼻出血平均约12岁，1/3的出现在10岁左右，80.0%~90.0%的出现在21岁左右。多达93.0%的HHT患者都会经历鼻出血。以晚间鼻出血为多见。
毛细血管扩张导致的动静脉畸形（arteriovenousmalformations，AVMs）是指“大的”毛细血管扩张，直径大于1/2英寸，有的直径可达3-6英寸。胃肠道毛细血管扩张最常见，发生率约15.0%。毛细血管扩张在胃肠道系统任何部位都可出现。最常受累部位是胃和十二指肠。胃肠道出血约占HHT患者的25.0%。胃肠道毛细血管扩张的出血多见于50岁以上的患者。出血通常慢性而且持续性。由HHT引起胃肠道出血的患者，出血症状常随年龄的增加而严重。肺动静脉畸形（pulmonaryarteriovenousmalformations，PAVM）的发生率约4.6%7.0%，常见于HHT1型。有PAVM的HHT患者常表现为对运动的耐受性差和发绀。有的出现咯血、反复肺部感染、呼吸困难、紫绀、杵状指、肺部可闻及音。有研究报告说，PAVM占HHT患者的33.0%左右。
HHT患者的11.0%出现脑动静脉畸形（celebralarteriovenousmalformations，CAVM）。CAVM主要发生在新生儿与儿童时期，常伴有高输出量充血性心衰、转移性头痛、脑血管破裂甚至死亡。8.0%的患者可有肝脏毛细血管扩张。肝AVMs可出现高排心衰、门脉高压或胆囊疾患。25.0%的患者可有内脏毛细血管扩张，部分患者可累及两个或更多脏器。脏器受累也随年龄增长而明显加重，在30岁以前仅约3.0%，至60岁时发生率可43.0%。
部分患者可以内脏毛细血管扩张为首发症状。10.0%25.0%患者可发生危害较大的肺动静脉畸形（pulmonaryarteriovenousmalformations，PAVM）或脑动静脉畸形。其中PAVM的左向右分流可导致贫血、脑卒中和脑脓肿，70.0%的PAVM患者与HHT有关。出现在脑、肝、肺或胃肠道大的AVMs常引起成严重后果。由于这些部位的出血引起的并发症常是突发的，并且是灾难性的，患者常常无先兆症状。有关HHT1和HHT2的临床差异，HHT1和HHT2患者均有鼻出血、毛细血管扩张、胃肠道出血、PAVM、CAVM、偏头痛等等。然而，与HHT2相比，鼻出血、毛细血管扩张症状,HHT1出现的更早。HHT1的PAVM更为多见。总的来说，HHT1的临床表型比HHT2较为严重。
