遗传性出血性毛细血管扩张症一家系ALK1基因突变研究和临床微创治疗遗传性出血性毛细血管扩张症一家系ALK1基因突变研究和临床微创治疗2009-06-06来源:论著作者：田佳新，周兵，许康，王金星，扈浏览次数:
[摘 要] 目的 研究遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditaryhemorrhagictelangiectasis，HHT）一家系活化素受体激酶1（activinreceptor-likekinase-1，ACVRL1或ALK1）基因突变情况，评估双极电凝治疗鼻出血的疗效。方法 收集1例HHT家系，采用聚合酶链反应（polymerasechainreaction，PCR）扩增其成员ALK1基因全部编码外显子及侧翼序列，对PCR产物进行序列分析，以其健康者和100例无血缘关系的正常人作对照。12名患者鼻出血时应用鼻内镜下双极电凝止血术43例（次）。结果 所有患者均出现ALK1基因的错义突变c.1010T>C（p.L337P），对照组未发现此突变。采用鼻内镜下双极电凝止血术，有效止血，且复发时间较治疗前明显延长，复发频率延长至1个月～1年以上，2例两年无出血症状。结论 ALK1基因的错义突变c.1010T>C（p.L337P）是导致该家系临床表型的主要原因，鼻内镜下双极电凝止血术处理此类病变效果良好。
[关键词] 毛细血管扩张，遗传性出血性；突变；止血，内窥镜；电凝术
