性幼稚病又叫做性发育不全/性器官的正常发育受丘脑一垂体-性腺内分泌轴的激素调节若上述内分泌器官出现病变，相应激素的分泌显著减少、或缺乏可导致性器官发育不全。性幼稚症患者均无第二性征、生殖器呈幼稚状态由于原发病变的部位不同，缺乏的激素种类不同，则对全身发育的影响也不同如垂体病变而致生长激素缺乏，患者表现为侏儒症;如男性患者单纯雄激素缺乏，则使长骨骺延迟融合身高超常、下身长度大于上身长度，故站立时高而坐位时矮女性患者由雌激素缺乏，主要临床表现为原发性闭经。
有些正常人青春期发育较晚可较一般人延迟2-4年，个别男性甚至在18岁以后才出现性发育，往往有家族史称为青春期延迟，不属于病理范畴。因此在诊断性幼稚症时应除外正常人青春期延迟。
性幼稚病病因：
病因分类
1低促性腺激素性性幼稚症 由于下丘脑及垂体病变，致使促性腺激素分泌显著减少或缺乏。如性幼稚一色素性视网膜炎一多指趾畸形综合征性幼稚一失嗅综合征、肥胖生殖无能综合征、生长激素缺乏侏儒症和单一性促性腺激素缺乏
2.性腺发育不良 表现为高促性腺激素性
性幼稚病诊断：
(一)病史
询问患者年龄和机体发育过程询问家族成员有无性发育延迟。了解患者有无内分泌系统的疾病史、颅脑外伤手术史以及性腺在青春期是否有感染史或受过放射线照射等情况
(二)症状与体征
1.首先观察测试患者智力程度和精神状况，检查患者的身体发育、四肢与躯干的比例五官的位置。注意检查患者的第二性征的发育、特别是女性乳房不发育男性出现乳房发育等。
2.检查外生殖器的发育情况：男性的阴茎大小星九的大小，质地，女性的大小阴唇的发育是否正常
(三)实验室检查
1激素水平的测定：包括血浆睾酮、雌二醇、黄体激素促滤泡激素;尿17一酮类固醇。
2.X线检查头颅CT\X线照像，检查下丘脑、垂体所处的蝶鞍区有无肿瘤发生全身X线透视，四肢长骨X线平片检骨骺融合情况。
3.染色体检查：检查性染色质及染色体组型
性幼稚病鉴别诊断：
(一)性幼稚一色素视网膜一多指(趾)畸形综合征
该病为隐性遗传性疾病因下丘脑发育缺陷，促性腺激素释放激素缺乏影响促性腺激素的产生，导致性腺不发育同时伴有其他缺陷和畸形，其主要特征表现有肥胖、性幼稚智力低下，色素性视网膜炎、多指(趾)先天性心脏病等，但上述症状不一定全部出现。
(二)性幼稚一失嗅综合征
该病也是一种遗传病主要表现为性幼稚。嗅觉减退或消失。由于遗传因素致使下丘脑垂体与嗅脑区发育缺陷。
(三)肥胖生殖无能综合征
本病发病率极低应慎重诊断。患者在青春发育之前，可因垂体或其周围肿瘤@颅咽管瘤嫌色细胞瘤等)破坏垂体，侵犯下丘脑，影响其正常结构和功能下丘脑的损害不仅促性腺激素释放激素缺乏，还可引起肥胖，垂体促性腺激素的缺乏直接影响了性腺发育临床主要表现为中度肥胖。性幼稚、发育缓慢同时还可出现下丘脑病变的其他症状如视力障碍，嗜睡，多尿等
(四)生长激素缺乏性殊儒症
患者生长延迟身材低矮、骨龄幼稚，多数患者在幼儿时开始就诊发病原因不清，有少数病例可因肿瘤、或慢性血吸虫病损害垂体影响生长激素和促性腺激素的分泌。待患者成长到青春期，可出现性腺发育不全无第二性征，男性外生殖器小似婴儿状、率九细小如黄豆女性乳房不发育，无月经，外阴无阴毛或阴毛稀少
(五)单一性促性腺激素缺乏
患者表现外生殖器不发育无第二性征，除单一性促性腺激素缺乏或明显降低外，其他内分泌功能正常身高同一般人相同，往往有家族史。早期诊断该病时一定要与正常人青春期延迟相鉴别，当两者确难诊断时，可采用绒毛膜促性腺激素进行试验性治疗青春期延迟者可见明显的性发育，停药后性发育可继续进行;而单一性促性腺激素缺乏者，一旦停药则性发育停止。
(六)原发性性腺发育不良
患者有明显的性腺发育不全的症状血浆促性腺激素水平高于正常，性激素(睾酮、雌二醇)水平明显降低则患者病变发生在性腺，称为原发性性腺发育不良。原发性性腺发育不良又有先天和后天性之分先天性性腺发育不良多因性染色体异常所致;后天性性腺发育不良则因为患者在青春期前，性腺受到炎症、创伤手术切除或射线照射而致性器官发育不全。
1.Turnr综合征 患者身材矮小智力低下，短颈、颈践肘外翻、盾状胸、无第二性征女性则有原发性闭经，男性可具有男性外生殖器，但睾丸发育不良同时可伴有其他先天性畸形，如先天性。D脏病等染色体检查，男性的核型为45，XO/46XY或其他嵌合体;女性的染色体核型主要为45XO，此外还有XO/XY与XO/XXX嵌合型、XXqi型XO/XXqi嵌合型、XXp-或XXq-型。
2.Klinefelter综合征 亦为性染色体异常表现X多体Y单体,X染色体越多，则病变越严重。最常见为47XXY型，还有XY/XXY、XY/XXXXY/XXYW等几种嵌合型。因多余的X染色体的基因主要决定了睾九曲细精管畸变，所以该病又称为细精管发育障碍症患者表现须毛、阴毛稀少或缺如，阴茎睾丸小。无精、少精可同时伴有男性乳房发育，智力差等症状。
XX男性综合征：患者性染色体虽为XX型但性别表现为男性，可是因为有一小部分Y染色体转移至X染色体上或为隐蔽的嵌合体。临床表现身材矮小第二性征发育不良、小阴茎、睾丸无精及不育。
3.Sertoli细胞仅存综合征(Sertoli-cell-onlysyndrome)患者睾丸内曲细精管的生精上皮细胞缺如仅富有支持细胞瞩ertoli细胞人因而患者无精子，常因不育就诊。除无生育能力外患者身体发育、生殖器官检查、性激素水平都与正常人无差别在考虑本病时应除外感染，外伤、放射损伤等因素引起的不育症
