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杵状指(趾)在两千年后终被破解

2009-08-19 39健康网 A +

  利兹大学分子医学实验室David Bonthron教授说:“体格检查时,按程序医生第一步会仔细检查病人的手指,这是医学院交给每个学生的知识。

  肺癌、心脏病、甲亢、多种胃肠病以及其它的许多疾病都会导致杵状指。但是为什么变红、肿胀的手指是多种严重疾病的征兆至今仍然是谜。

  Bonthron 说:“伴随早期杵状指的肺癌通常被认为是凶险的,而在其他疾病不存在这个现象。看到这些与杵状指相关的疾病时,你就会想知道它们共同的机制是什么。 研究人员在医学文献、病例回顾和以前的研究中找到了线索。“我们知道囊性纤维变性患者在接受肺移植之后,杵状指消失了。同样的情况发生在脓胸引流术后的病人。这些都提示肺功能或许对于杵状指的发生有决定性作用——但我们仍不知道是怎样决定的”

  Bonthron教授以及约克郡基因所得Chris Bennett博士和他们的同事们研究了一组罹患原发性肥大性骨关节病的病人,这种病是一种发生杵状指并伴随着进行性股关节痛及骨肥厚的遗传病。 他们发现了一种叫做PGE2(前列腺素E2)的脂肪族化合物,PGE2是身体在炎症反应时间接产生的。一旦它的任务完成,PGE2会在肺部所产生的酶15-HPGD的作用下失活。研究人员发现这组病人存在产生15-HPGD的基因突变,导致PGE2在体内的水平10倍于正常人。 Bonthron说: “如果你没有这种酶,PGE2就不会被正常破坏,并且会持续累积。”他的这个发现将会发表在本周的《自然遗传学》杂志上。

  在肺癌患者中,肿瘤很可能产生过量的PGE2从而导致杵状变。先心病的患者,血液被分流到能够通过15-HPGD而破坏PGE2的肺脏。

  研究人员认为,快速直接尿检PGE2的水平对于不能解释的杵状变病人来说是有效的第一步,从而来明确这是否是更加严重疾病的先兆。研究结果还显示,现有药物如可以阻止产生PGE2的阿司匹林可能减轻杵状指的疼痛症状。 Bonthron还说:“花了两千多年才阐明这个机制。但事实上回头来看,这又是非常显而易见的。当我们发现这个基因,所有的一切都顺理成章。”

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