脊柱和四肢畸形是发生于骨，关节或软组织的畸形，它造成机体的躯干和四肢在形态上和功能上的异常状态，脊柱和四肢畸形既可以是原发的疾病或损伤，也可以是全身性疾病的一种表现。
一，病史的询问十分重要，先天性畸形是在患者出生时即已被发现，随着患者的生长发育而逐渐显现，畸形一经发现就不会消失，对那些不易区分这两类畸形的患者，家族中有无同样或其他畸形的患者，新生儿的查体情况，
病史的询问其次应该分清畸形是原发的疾病或损伤还是继发于全身性疾病的一种表现，患者除畸形外并无与此相关联的其他全身性疾病，患者除畸形本身外还伴有全身性的疾病，畸形仅仅是全身性疾病的一种表现，体格检查
检查脊柱和四肢畸形应严格按照望，量四步检查，
躯干和肢体的动态观察十分重要，下肢行走的步态，对畸形的检查应明确畸形的结构，区分畸形发生的部位是骨，关节活动度的检查要包括主动活动与被动活动，肢体的长短，对于有神经症状的畸形应测量肌力，对于不同的关节均有一些特异性的检查试验或体征，
三，但对于某些继发于全身性疾病的畸形，是十分必要的，器械检查
在脊柱和四肢畸形的诊断中最常应用的，x线的摄片一般应从两个不同的方向摄取，但对于某些骨重叠的部位如骨盆，对于一些不易明确诊断的四肢畸形常需要做对侧的摄片来做对照，但x线摄片对软组织的畸形诊断价值不大，随着ct及mri的广泛应用，尤其是对于软组织的畸形，ct和mri有明显的优点。
