遗传性出血性毛细血管扩张症是常染色体显性遗传性血管发育异常的一种疾病。1864 年该病由SUTTON 首例报道。1896 年RENDU 对该病进行了较详细地论述。1901 年OSLER 报道该病的家族性及其临床特征。以后，WEBER 也阐述了该病例。因此，该病用三者的名字命名，也称为Osler- Rendu-Weber 病。1909 年Hanes 以彩色图示颇为全面地讨论了该病，并把该病命名为遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT）。
有关临床检查
毛细血管镜检查在病变部位可见小血管扩张扭曲， 有时可见许多管壁菲薄的扩张血管聚集成较大的血管团。内脏出血者在脏器局部可见相应的病变，如： 胃肠道毛细血管扩张者内窥镜下可见胃肠道黏膜的点状血管扩张；肺内血管病变者胸片可见血管束与肺门相连的硬币样致密影。
组织病理学检查
本病的基本病理变化可见于全身各个部位，尤其是皮肤、黏膜和内脏的毛细血管、小动脉及小静脉管壁结构异常，血管壁变得异常菲薄，有的部位仅有一层内皮细胞，外围包裹一层疏松结缔组织，缺乏正常血管壁的弹力纤维及平滑肌成分。同时血管壁失去对交感神经和血管壁活性物质调节的反应能力，缺乏正常的舒缩功能，以至在血流的冲击下，病变部位的血管可发生结节状和瘤状扩张， 严重时可形成动静脉瘘和动静脉瘤，可引起出血。（39健康网）
