蹄铁形肾亦为较常见的一种先天畸形，每500～1000尸检中可见一例，男多于女，约为4：1，任何年龄都可发现，约有半数发生于30～40岁之间。蹄铁形肾发病率为0.25%，在胚胎发育4~6周，后肾组织相互靠近，此时许多因素均可导致其下极相融合。蹄铁型肾发生肿瘤少见，而且大部分发生于峡部，这可能是形成峡部的致基因子增加了肿瘤的发生的风险。
蹄铁形肾是两肾下极（90％以上为下极）在身体中线融合形成蹄铁形。一般学者认为这种肾脏的形态反常，是在胚胎早期，两侧肾脏的生肾组织细胞，在两脐动脉之间被挤压而融合的结果。融合部大都在下极，构成峡部。峡部为肾实质（或多或少）及结缔组织所构成。位于腹主动脉及下腔静脉之前及其分叉之微上。两肾因受下极融合的限制而不能正常旋转，使肾脊角恰与正常相反。肾动脉可来自髂动脉，来自腹主动脉分叉处，或来自肠系膜下动脉。输尿管较正常之输尿管为短，在峡部之前下行至膀胱。
