【定义】
各种原因导致脑脊液在脑室系统内过多积聚，即形成脑积水。而先天性脑积水多见于新生儿及婴儿，故又称为婴儿脑积水，常伴有脑室系统扩大、颅内压增高及头围增大。通常所谓的脑积水系指婴儿脑积水。
【脑脊液的生理解剖】
（一）脑室的大小 先天性脑积水几乎均伴有脑室系统的扩大，因此，脑室的大小对于判断是否有脑积水以及脑积水的程度有重要的意义。由于脑室的大小在个体中差异很大，故在活体中很难准确地判断脑室的大小是否正常。一般情况下，一侧侧脑室的容积为2～40ml。平均7ml，约2/3的人两侧侧脑室不对称。前角端距额极3～4cm，下角端距颞极2～3cm；第三脑室高约2cm，宽约0.5cm，长约4cm，平均容积0.65ml；中脑导水管长约1.5cm，宽约0.1～0.2cm；第四脑室平均容积为0.85ml。整个脑室系统的正常容量平均为16ml。一般不超过20ml，超过30ml者即视为异常。
（二）脑脊液的产生与循环 脑脊液的产生、循环及吸收，对维持正常颅内压有重要的作用。脑脊液产生主要来自脑室内的脉络丛。脉络丛通过分泌及透析作用产生脑脊液。脉络丛产生的脑脊液量约占脑脊液总量的2/3。此外。蛛网膜下腔和脑的血管膜及血管周围间隙也可产生少量的脑脊液。近来也有人报道室管膜也可产生一定量的脑脊液。正常成人脑脊液的产生速度为每分钟0.3～0.4ml，每24小时更换3～4次。正常儿童每分为0.35ml。侧脑室脉络丛产生的脑脊液经侧脑室室间孔进入第三脑室，会同第三脑室产生的脑脊液沿大脑导水管到第四脑室，与第四脑室产生的脑脊液。一块再由第四脑室外侧孔和正中孔流入脑干及小脑周围的蛛网膜下腔，继之向上通过小脑幕切迹到达大脑半球蛛网膜下腔，并由上矢状窦两旁的蛛网膜颗粒吸收进入上矢状窦的静脉血中。上述任何途径发生障碍均可导致脑脊液在脑室内过多聚集，产生脑积水。动脉的搏动、呼吸、身体运动及脉络丛的分泌压等，是促使脑脊液循环的动力，其中动脉的搏动为主要动力。
（三）脑脊液的吸收 脑脊液吸收率取决于脑脊液压力高低，脑脊液吸收压大小为蛛网膜下膛压力与静脉窦血压之间的压力差。压力差越大，吸收率越高，压力差越小，吸收率越低。使蛛网膜颗粒开放的脑脊液压力为0.67kPa，如吸收压低于O.67kPa，则无脑脊液吸收，如等于0.67kPa，脑脊液吸收速度为零；大于0.67kPa，则吸收率在相当宽的生理范围内呈相对线性关系。脑脊液的吸收从以下几个方面完成：
①蛛网膜绒毛的吸收：蛛网膜绒毛能从蛛网膜下腔将脑脊液吸收到大的静脉窦内。它具有从蛛网膜下腔突入到静脉窦侧隐窝的细胞丛。Key、Retzius及Weed均认为蛛网膜绒毛能吸收脑脊液。
②淋巴系统吸收：到目前为止，正常生理条件下，脑脊液通过蛛网膜颗粒以外的吸收途径很少有人考虑。l869年Schwalbe认为淋巴管为脑脊液吸收的主要途径之一，但受到Key和Retzius的反对，后来Weed在实验中发现一些染料能够进入副鼻窦和鼻粘膜、颅神经根及颈淋巴结，但他认为这仅是次要的吸收途径。但是，淋巴系统到底能吸收多少脑脊液？意义如何？很少引起人们的注意。Courtice在动物试验中发现，在动物的颈淋巴结中可测出注入染料总量的5%，说明只有极少量的脑脊液通过淋巴管吸收。总之，实验证明，当颅内压正常或增高时。有相当一部分脑脊液由淋巴系统吸收，但目前尚无资料表明淋巴系统吸收脑脊液能达到什么样的程度。
③脑吸收：Mott最先提出脑脊液有可能被脑的毛细血管吸收，1929年Wislocki和Putman最先报告脑积水的动物脑脊液内的物质能进入脑室周围。CT问世时，在脑积水病例中，CT可显示脑室周围低密度区，这种脑室周围的白质水肿被认为是在颅压影响下继发性脑脊液移动的结果。近年来的一些研究结果也表明这种脑室周围的改变确实是脑脊液进入脑组织的结果。在颅内压增高的条件下，脑脊液能进入脑室周围。Bering和Sato的动物实验发现。给脑积水动物的脑室内灌注液体后。出现脑实质对大分子物质的廓清，支持脑积水动物脑吸收脑脊液的观点。Cserr与Ostrach于l934年最先报道脑细胞外液的涌流。有人在电镜下观察到大分子物质很容易从脑室或蛛网膜下腔内的脑脊液中进入脑实质的细胞外间隙。总之，与其说脑吸收脑脊液，不如说脑是作为脑脊液从脑室进入蛛网膜下腔或脑血管的前淋巴管的通道。
④脉络膜丛的吸收：Foley最先提出脉络膜丛可以吸收脑脊液的观点。通常认为脉络丛是产生脑脊液的主要部位，但也可以吸收脑脊液。最近有人报道脉络膜丛可吸收脑脊液产量的1/l0。在颅内压很高的条件下，这一过程很可能有某种意义，但其吸收机制尚不清楚。
⑤蛛网膜下腔的吸收：蛛网膜下腔的脑脊液可以在以下几个部位被吸收：①蛛网膜颗粒，这是脑脊液吸收的主要场所；②脑血管的外膜；③毛细血管的内皮细胞层；④蛛网膜。目前尚无资料说明毛细血管内皮细胞层能吸收脑脊液。脑脊液能通过环绕颅神经与脊神经的蛛网膜吸收到淋巴系统。正常情况下，脑脊液通过蛛网膜似乎不会很多，而在颅压很高时，由于屏障失效，则脑脊液易通过。
（四）脑脊液正常压力及其波动 正常情况下。成人在平侧卧位身体松驰状态下，腰穿测压正常值为O.67～1.73kPa，儿童为0.4～lkPa，新生儿为0.13～O.19kPa。成人坐位时脑脊液的正常压力为2.38～3.33kPa。脑脊液压力的波动主要由动脉搏动及呼吸所引起。脑脊液的动脉性波动一般不超过0.29kPa。呼吸性压力波动最多可达0.67kPa。
【发生率】
先天性脑积水的确切发生率很难统计。据WHo在24个国家统计，新生儿脑积水的发病率为O.87/1000，还有人报告每l万名新生儿中有1例及在l3万例统计中有88例先天性脑积水。
【病因】
先天性脑积水的发病原因目前多认为主要是脑脊液循环通路的梗阻。造成梗阻的原因可分为先天性发育上的异常及非发育性病因两大类。
（一）先天性发育异常 在先天性发育异常引起脑积水者。大致有以下几种。
①大脑导水管狭窄、胶质增生和中隔形成：这三种病变均引起大脑导水管的阻塞，这是先天性脑积水最常见的原因，通常为散发性，性连锁遗传型的导水管狭窄在所有先天性脑积水中仅占2%。
②Arnold-Chiari畸形：因小脑扁桃体、延髓及第四脑室疝入椎管内，使脑脊液循环受阻引起脑积水，常并发脊柱裂及脊膜膨出。
③Dandy-Walker畸形：由于第四脑室中孔及侧孔先天性闭塞而引起脑积水。
④扁平颅底：常合并Arnold-Chiari畸形，阻塞第四脑室出口或环池，引起脑积水。
⑤其他：无脑回畸形，软骨发育不良，脑穿通畸形，第五、六脑室囊肿等，均可发生脑积水。
（二）非发育性病因 在先天性脑积水中，真正的先天性发育异常的占2/5，而非发育性病因则占3/5之多。实际上相当部分的颅内出血、颅内炎症及颅内肿瘤等在胎内已形成。新生儿缺氧和产伤所致的颅内出血、脑膜炎继发粘连是先天性积水的常见原因。新生儿颅内肿瘤。尤其是后颅窝肿瘤及脉络丛乳头状瘤也常常表现为脑积水。
【分类】
（一）按颅内压高低分类 可分为二类，即高压力性脑积水及正常压力性脑积水。前者又称进行性脑积水，是指伴有颅内压增高的脑积水；后者又称低压力性脑积水或脑积水性痴呆，虽有脑脊液在脑室内积聚过多或脑室扩大，但颅内压正常。
（二）按脑积水发生机制分类 分为梗阻性脑积水及交通性脑积水两类。前者又称非交通性脑积水，是脑脊液循环通路发生障碍。即脑室系统及蛛网膜下腔不畅通引起的脑积水；后者又称特发性脑积水，脑室系统与蛛网膜下腔通畅，是脑脊液的产生与吸收发生了障碍。
（三）按脑积水发生的速度分类 分为急性和慢性脑积水两类。急性脑积水是由任何突然的脑脊液吸收和回流发生障碍引起。急性脑积水见于脑出血、脑室内出血、感染或导水管及第三四脑室的迅速梗阻。慢性脑积水是最常见的脑积水形式。当引起脑积水的因素是缓慢发生并逐渐加重时，均可发生慢性脑积水。在梗阻引起脑积水数周后，急性脑积水可转为慢性脑积水。
总之，先天性脑积水多为高压力性脑积水。而高压力性脑积水又多为梗阻性脑积水，且常为慢性。先天性交通性脑积水多为脑炎及脑出血和蛛网膜下腔出血的后果。有时梗阻性脑积水又可转为交通性脑积水，如因产前或产时所致的胎儿脑室内出血或蛛网膜下腔出血，发病时可发生急性梗阻性脑积水，而当血液吸收后，常转为或继发慢性交通性脑积水。
【临床表现】
（一）高压力性脑积水 高压力性脑积水病程多缓慢，早期症状较轻，营养和发育都可能正常。头围增大是其最重要的表现，头围增大常于产时或产后不久就出现，有的出生时头围即明显大于正常。头围增大多在生后数周或数月开始。并呈进行性发展，头围增大与周身发育不成比例，而头围增大一般在出生后4～6个月才逐渐被患儿父母发现。
患儿由于颅内脑脊液增多而头重。致使病儿不能支持头的重量而头下垂。前囟门扩大。张力增高，有时后囟、侧囟亦扩大。病儿毛发稀疏、头皮静脉怒张，颅缝裂开，颅骨变薄，前额多向前突出。眶顶受压向下。眼球下推，以致巩膜外露，头颅增大使脸部相对变小，两眼球向下转，只见眼球下半部沉到下眼睑下方。呈落日征象，这是脑积水的重要体征之一。脑积水静止的第一个好转征象，也是两眼球下沉开始改善。
由于小儿颅缝未闭合，虽有颅内压逐渐增加，但随着颅缝的扩大，颅内压增高的症状可得到代偿，故头痛、呕吐等颅内高压表现仅在脑积水迅速发展者才出现。患儿可表现为精神不振、易激惹、抽风、眼颤、共济失调、四肢肌张力高或四肢轻瘫等。在重度脑积水中，视力多减退。甚至失明。眼底可见视神经继发性萎缩。晚期可见生长停顿，智力下降，锥体束征、痉挛性瘫痪、去脑强直、痴呆等。
有时患儿由于极度脑积水大脑半球皮层萎缩到相当严重的程度，但其精神功能却保持较好，呼吸、脉搏、吞咽活动等延髓功能几乎无障碍，视力、听力及运动也保持良好。
少数病儿在脑积水发展到一定时期可自行停止，头颅不再继续增大，颅内压也不高，称为“静止性脑积水”。但自然停止的机会太少，大多数是症状逐渐加重，只不过是有急缓之差，最终往往是由于营养不良、全身衰竭及合并呼吸道感染等并发症而死亡。
先天性脑积水可合并身体其他部位的畸形，如脊柱裂、脊膜膨出及颅底凹陷症等。
（二）正常压力性脑积水 正常压力性脑积水。有时亦称“代偿性脑积水”，在婴幼儿中少见。有时可产生一些临床症状，例如，反应迟钝、智力减退、步态不稳或尿失禁等。其中智力改变最早出现。多在数周至数月之间进行性加重，最终发展为明显的痴呆。在其过程中病人的精神状态也有变化。走路不稳表现为步态缓慢、步幅变宽，但无小脑体征，有时出现腱反射亢进等。
一般认为痴呆、运动障碍、尿失禁为其三联症，有运动障碍者手术效果好。尿失禁仅见于晚期。以步态障碍为主者，手术效果比以痴呆为主者要好。
脑积水是指由于脑脊液的产生和吸收不平衡所致的脑室扩大。虽然脑萎缩亦可造成脑室扩大，但它与脑积水不同是由于脑实质的减少所引起，除脑室扩大外，还可伴有蛛网膜下腔扩大。
在正常情况下，脑脊液的大部分是由各个脑室、特别是侧脑室脉络丛所分泌，经脑室系统循环出第四脑室的正中孔和侧孔到小脑延髓池，而后返至基底池再上行至大脑半球的蛛网膜下腔，或由小脑延髓池下行至脊髓蛛网膜下腔，进而到达大脑半球的蛛网膜下腔。然后脑脊液由蛛网膜颗粒吸收，脊髓的蛛网膜绒毛也吸收一部分，估计前者为4/6，后者为l/5。
脑积水的发生机理可大致分为两大类，即脑脊液循环或吸收障碍和脑脊液分泌增加。后者非常少见，主要见于脑室内肿瘤，如脉络膜乳头状瘤。而由脑脊液循环或吸收障碍所引起的脑积水，其病变部位可发生在上述脑脊液循环和吸收通路中的任何部位，常见的部位有侧脑室与第三脑室交通的孟氏孔、中脑导水管、第四脑室出口、基底池和蛛网膜颗粒。如果阻塞发生在第四脑室出口以前（包括第四脑室出口），则称为阻塞性脑积水或非交通性脑积水；如果阻塞发生在第四脑室出口以后，则称为交通性脑积水。
【脑积水的CT和MRI基本表现】
CT和MRI已公认为诊断脑积水的可靠手段，它们均为非创伤性，较传统的脑室造影更为直观，并且能较好地明确脑积水的病因、分类和区别其他原因的脑室扩大。就CT和MRI比较，则MRI更为优越，它可进行高分辨力的冠状面、矢状面和横断面扫描，尤其是对后颅凹，由于矢状面扫描可更好地显示中脑导水管，又无颅骨伪影之虑。
如前所述，无论是交通性或阻塞性脑积水均与脑脊液的循环、吸收受阻有关。因此，在CT和MRI上均表现为病变部位以前的脑室和脑池扩张，如中脑导水管阻塞则造成两侧侧脑室和第三脑室的扩大；基底池的填塞则造成整个脑室系统的扩大。脑积水的脑室扩张以侧脑室的角部和第三脑室较为明显和典型，尤其是侧脑室的颞角和额角，在扩大的同时变钝、变圆，尤如一充气的气球，其扩张力由内向外，与脑萎缩所致脑室扩大不一样，后者为脑室周围组织萎缩，均为牵拉脑室壁而致扩张，故扩张之脑室基本维持原形状。第三脑室的扩大，首先殃及视隐窝和漏斗隐窝，矢状面MRI显示为上述隐窝的尖角变钝，然后呈球形扩大，最后为隐窝消失，整个第三脑室前下部变为圆钝，第三脑室的前后壁也分别向前后膨隆。侧脑室的枕角扩大出现较晚，但一旦出现对脑积水的诊断意义较大。
在大部分情况下，凭经验常可判断脑室是否扩大，但一些病例很不明确，需要用已建立的测量标准进行评估，在这方面有许多测量方法，但由于各种机器不同，方法各异，再加上不同年龄组的影响，其结果不尽一致，而且很不精确，到目前为止标准尚不统一。这里介绍一组横断面测量标准，正常人两侧侧脑室前角尖端之间的最大距离不得超过45mm，两侧尾状核内缘之间的距离为15mm，最大不超过25mm，第三脑室宽度为4mm，最大不超过6mm，第四脑室宽度为9mm。此外，还可以用两侧侧脑室前角间距与最大颅内横径之比来判断是否存在脑积水。正常人两者之比小于25%，脑萎缩者常达40%，但小于60%，阻塞性脑积水，此值常大于45%，可达55%以上。
在脑积水时，扩大的侧脑室旁脑白质内常可见到间质性水肿，在CT上表现为不规则的低密度，但由于CT分辨率和部分容积效应的关系，此征象有时可不明显。在MRI上则较为明显，表现为T1加权图像上呈低或等信号，T2加权图像上呈高信号，以T2加权图像显示最清楚。这种征象的发生机理现已清楚，即在脑积水时，脑室内压力升高，室管膜受压力的作用其细胞间联接受损，出现小裂隙，水分子通过这一裂隙进入侧脑室周围脑组织。正常情况下，侧脑室前角处室管膜较疏松，可有少量脑脊液漏出，造成轻微的上述MRI的信号改变，但多不明显。当脑积水时，这种信号改变非常明显，首先从侧脑室前角开始，随着脑室内压力升高和时间延长，逐渐累及侧脑室体部周围白质以及中线附近额、顶部白质，但一旦脑室内压力平衡或恢复正常，此征象则可减轻或消失。应该注意的是，这种室旁脑白质的CT和MRI改变并非脑积水所特有，在高血压、脑动脉硬化病人、部分脑萎缩病人中均可出现，但在这些情况中所见的室旁白质改变，其机理与脑积水不同，有些学者认为可能与脑室旁组织变性、胶质增生、细胞萎缩后间隙扩大等原因有关。按照发生的部位又分为阻塞性脑积水或非交通性脑积水和交通性脑积水。
