脊髓小脑萎缩症的基因筛检方式,主要是侦测各SCA基因的三核苷酸重复次数,依据重复次数,区分正常及患者。国内对于小脑萎缩症的常规基因诊断,主要是筛检SCA1、SCA2、SCA3、SCA6等型为主,有时会同时进行齿状红核苍白球肌萎缩症(DRPLA)的检查。其余型别局限于罕见而未被列入常规性检查,或检查价格昂贵,或仍在研究阶段。